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要想了解小儿神经蜡样脂褐质沉积症一定要从该疾病发病的原因入手，医学上认为引发该疾病产生的最主要的原因就是遗传，该疾病具有隐性遗传的特点，在成年人中存在显性的遗传。预防和治疗小儿神经蜡样脂褐质沉积症都需要从其病因入手。
小儿神经蜡样脂褐质沉积症的发病年龄在两岁之前，患病后会出现运动功能衰竭和精神障碍等情况，患者的腱反射会减低，一般为视网膜的累及症状。随着小儿神经蜡样脂褐质沉积症患者年龄的增长，患者还可能会出现失语、失眠、全脑性痴呆、进食困难、癫痫、行为失常、情感淡漠偏执和思维混乱等症状，这对患者的健康影响是非常大的。
发现患有了小儿神经蜡样脂褐质沉积症需要格外的重视，一定要及时的就医进行检查和治疗。目前检查小儿神经蜡样脂褐质沉积症的常见方法有影像学检查、电生理检查、基因检查和实验室检查等。诊断该疾病还需要肌阵挛型癫痫、视网膜病变、延髓麻痹、精神异常、运动异常共济失调等疾病相鉴别。目前治疗小儿神经蜡样脂褐质沉积症尚无有效的方法，可以给予患者抗癫痫药物等对症治疗，治疗该疾病的过程比较漫长，需要安抚好患儿的情绪，才会有好的治疗效果出现。
对于小儿神经蜡样脂褐质沉积症这类疾病积极的进行预防也是非常重要的，家长们需要多了解儿科的疾病，每年需要定期带孩子进行体检。儿童需要全面加强营养的补充，多吃富含维生素和蛋白质的食物，少吃零食，少喝饮料，多参加户外的体育锻炼，保持乐观的心态，这样才能够降低疾病的发病率。