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(一)发病原因
寰枢椎脱位的原因可分为先天性、外伤性及充血性三类。先天性寰枢椎脱位主要是由于枢椎齿状突发育障碍和(或)寰椎横韧带的不健全，这是先天性寰枢椎脱位的病理基础改变。
(二)发病机制
枢椎齿状突在寰椎前弓与横韧带之间为一枢轴。在胚胎发育6个月时，齿状突根部出现2个侧位骨化中心，在出生时这2个骨化中心融合成1个骨柱，在婴儿2岁时齿状突尖的骨化中心出现，在齿状突根与枢椎体间有软骨盘，到12岁及青春期，齿状突根与椎体、齿状突根与尖即逐渐融合。若在胚胎时第4枕节第1颈节的中胚叶细胞停止移行，即可导致齿状突的发育障碍或不融合。齿状突的发育畸形可分为以下几种类型：
1.齿状突骨 即齿状突未与枢椎椎体融合。
2.终末骨 即齿状突尖未与齿状突根相融合。
3.齿状突不发育 即齿状突缺如。
4.齿状突基底发育不全 即仅有齿状突尖。
5.齿状突尖不发育 即仅有一短的齿状突根。
齿状突未能与椎体融合或太短，这一病理改变使寰椎在枢椎上不够稳定，即使头部轻微外伤或头颈部过度活动造成反复损伤，也可逐渐发生寰枢椎脱位或半脱位，尤其是在寰枕融合畸形中，更易发生寰枢脱位，这是因为寰枕关节的伸屈活动丧失，此种活动转移到寰枢关节，从而增加了寰椎横韧带的紧张度，逐渐使之拉长松弛，久而久之，造成寰枢关节不稳定，加之头部重力的影响，发生寰枢脱位或半脱位，由于未融合的齿状突多随椎前弓而移动，因此前脱位较多见，后脱位较少。
充血性寰枢椎脱位又称自发性寰枢椎脱位，常继发于颈部炎症之后，如咽喉部炎症充血、类风湿性关节炎、强直性脊椎炎等。多见于13岁以前的小儿，成人亦可发生。这种脱位可以是单侧，也可为双侧。充血性寰枢椎脱位为后天性的，在此不赘述。