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本病早期较隐匿，可仅表现为小分子蛋白尿，蛋白质相对分子量一般小于4万Da，其中主要成分为β2-微球蛋白，视黄醇结合蛋白，α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白。24h尿蛋白量儿童大多在1g以下，成人为0.5～2.0g。至成人期可出现肾石症，肾钙质沉着和渐进性肾功不全。
本病患者多因尿路结石引起血尿和肾绞痛、尿路感染及膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛、腰痛及遗尿等，并有多饮、烦渴、多尿、尿沉淀多呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭。
1.血尿蛋白尿 在各年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿，一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态血尿(即非肾小球性血尿)。而且血尿是小儿IH最常见表现，血尿可为一过性，亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度，分子量较小，其中主要成分为β-微球蛋白、视黄醇结合蛋白，α-微球蛋白等。
2.尿路结石 成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报告成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致。此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发生年龄早与非IH引起者，如不及时治疗可发展成梗阻性肾病。
3.其他表现 还可以出现肾性糖尿，氨基酸尿，尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失，体内长期呈负钙平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，患者可发生关节痛、骨质疏松、骨折、畸形和维生素D缺乏病，少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等。
根据上述临床特征，尿钙增高而血钙正常是本病诊断的重要依据，明确诊断还要依据试验室的相关检查和排除其他尿钙增多的原因。
1.临床特点 对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族有无尿结石史。对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿并测定尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr);如果尿钙>每天0.1mmol/kg(>每天4mg/kg)，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步诊断本病。
2.尿检特点 尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度蛋白尿，无管型尿。可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。
3.钙负荷试验 有条件者可作钙负荷试验，以鉴别是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg，共3天，第4天2 h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高。另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。方法为低钙低磷饮食3天后，第4天给予钙15mg/kg，静脉输入，于5h内滴完后，第3小时测血钙，并留24h尿测尿钙。如果尿钙排出量减去基础尿钙后，仍然超过滴入钙量的50%，尿磷排出量在滴钙后第4～12小时较第0～4小时降低20%，表示试验阳性。
