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唐氏综合症
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唐氏早期筛查低风险

更新时间:2018-03-03

我想每个准妈妈在知道了自己怀孕的那一刻,一定是希望自己以后生下来的宝宝能够健康的成长,以后好好的学习,为国家或者社会做贡献,做一个有用的人。但是并不是所有的愿望都会成真的,宝宝在妈妈的肚子里的时候很容易就受到妈妈身体的影响而患病,所以每个孕妇在怀孕初期都要做孕早期唐氏筛查。

唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。

近年此病的发生有增加趋势,可能与环境污染有关,此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决;所以近年开始了对孕16-19周的孕妇开展了筛查工作。

其实,筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查,即B超和孕中期血清学筛查,孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危,由于35岁以上为高龄孕妇,而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380,故将风险率切割值定为1/380;如高于这个值即为高危,反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体,最后做出是否异常的诊断。

哪些孕妇必须要查

以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查:

(1)年龄大于35岁

(2)曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血

(5)在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

(6)在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。

(7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

有很多准妈妈认为自己的身体一直很健康,不需要做这个孕早期唐氏筛查,其实这样的想法是不对的。因为准妈妈们根本就没有知道自己是不是有什么潜藏的病,如果不做孕早期唐氏筛查的话,很可能就会把这个病带给自己的宝宝。所以为了能够生下一个健康的宝宝,我奉劝准妈妈都应该做孕早期唐氏筛查的检查。

审编医生
张鹏勇小儿外科 主治医师 医院:长治市妇幼保健院

主治疾病:儿童泌尿系感染,小儿哮喘,小儿感冒,小儿肠炎,婴幼...详情>

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