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唐氏综合征又称先天愚型，在医学上也叫做21-三体综合征或Down综合征，是胎儿染色体异常引起的一种严重先天性疾病，在临床中总结认为大约有60%患儿在孕早期就会自行流产，还有部分被生下来的患儿会出现生长发育障碍、特殊面容、智能落后、多发畸形的现象。而孕期进行唐氏综合征筛查也是非常有必要的，今天就为大家介绍一下唐氏综合症筛查高风险应该怎么办。
1、一般来讲，怀有唐氏综合症患儿的几率会随着孕妈妈的年龄增长而成倍增加。年龄在25岁以下的女性怀孕时出现唐氏儿的几率大约是1/2000，而女性的年龄在35岁以上时怀唐氏儿的几率就会上升为1/300，大于44岁的女性怀孕之后怀唐氏儿的几率已经更高了。而当准妈妈进行了唐氏筛查结果为高风险时，也不要太过紧张，因为这项检查只能表明胎儿发生此病的概率高很多，并不能明确的表示胎儿就是唐氏儿，总结认为，唐氏综合症筛查的准确率为60%。
2、而当出现唐氏综合症筛查高风险时，准妈妈就应该继续进行进一步排查，比如无创DNA或进行羊膜穿刺检查就能很好的确认是否真的是唐氏儿，这是目前比较常用的一种非常先进的诊断技术，在具体检查时，经过B超引导将专用针穿过孕妇的腹部刺入羊水中，以抽取部分羊水对胎儿的细胞进行染色体分析，但这种检查方法比较适合怀孕16～20周的孕妇。
以上就是今天为大家介绍的唐氏综合症筛查高风险的处理方法了，除了进行羊膜穿刺检查确诊胎儿是否患有唐氏综合症之外，准妈妈还可以进行的检查就是抽取外周血做无创dna检查。这种检查方法的优点在于避免了穿刺的风险，准确率同样也非常高。