唐氏综合症如何鉴别诊断?
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。其是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中
缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。在出生后即可有
嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、
腹胀、
便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。主要原因是甲状腺不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性
遗传病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前
继发感染致
甲状腺功能低下者增多。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。