小儿阿姆斯特丹型侏儒的临床表现

生活中我们可能会见到一种人，他们身材矮小，但是样貌却与成人一样，这种人被称为“侏儒”。它分为很多种类型，其中一种主要发生在小儿身上的类型称为小儿阿姆斯特丹型侏儒。为先天性异常性疾病，对孩子的一生都可造成困扰，无疑像一场灾难。

这类患儿具体有哪些表现呢?

1.皮肤 面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。

2.头部 呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。

3.四肢 手臂肘部伸展受限制，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

4.其他 出生时体重低，精神发育迟滞，语汇有限或无语言。需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作，17%有先天性心脏缺陷。

可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。

孩子的健康是每个父母的期望，小儿阿姆斯特丹型侏儒对于每个家庭来说都是不幸的，不过家长还应注意检查孩子是否会有其他的先天缺陷或者并发症，不要以为它只会带来体表的异常而忽略了一些“看不见”的病变。

审编医生

曾洁敏儿科综合 主任医师 医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、...详情>