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小儿阿姆斯特丹型侏儒是一种可怕的先天性遗传性疾病，它可能是由于基因的异常引发的疾病，但是目前在医学上它的病因还尚未明确，因此对诊治带来了一定的困难。它的特征性表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容，小头并智能落后，肢体发育障碍等等。虽然治疗方法有限，但是在临床上并不是无计可施，做好预防是关键。
预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
妊娠期产前：孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
已经出生的患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。
虽然这是一种让人很无奈的疾病，不过只要做好预防，创造良好的生育环境，注意避免一些有害因素，在一定程度上对该病的发生也有遏制作用。
