小儿阿姆斯特丹型侏儒的临床检查

小儿阿姆斯特丹型侏儒是一种较为严重的先天性疾病，它不仅表现在患儿身材矮小，甚可有癫痫发作，并且可有先天性心脏缺陷。这种疾病目前医学上对其发病机制还不太明确，不过及时做一些检查，可以判断疾病并且可以诊断出是否有其他并发症。

临床上常用的针对该病的检查大致有一下几种：

血、尿、便常规检查：一般正常。

超声心动图、X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。

染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

内分泌检查：有性腺功能低下表现。

智力测试：智力水平低下。

病理学检查：有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

　 如果婴幼儿出现该疾病，一定要及时做好以上的检查，及时诊断出一些未表现在体表的疾病，例如心脏病或神经系统的疾病等等，不要仅仅局限于身体外表的异常。因此，积极的临床检查排除其他并发症还是很有必要的。

审编医生

曾洁敏儿科综合 主任医师 医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、...详情>