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小儿阿姆斯特丹型侏儒
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小儿阿姆斯特丹型侏儒的临床检查更新时间:2013-07-17

核心提示:

  小儿阿姆斯特丹型侏儒是一种较为严重的先天性疾病,它不仅表现在患儿身材矮小,甚可有癫痫发作,并且可有先天性心脏缺陷。这种疾病目前医学上对其发病机制还不太明确,不过及时做一些检查,可以判断疾病并且可以诊断出是否有其他并发症。

  临床上常用的针对该病的检查大致有一下几种:

  血、尿、便常规检查:一般正常。

  超声心动图、X线片检查:可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有痫样放电。

  染色体检查:染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。

  内分泌检查:有性腺功能低下表现。

  智力测试:智力水平低下。

  病理学检查:有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形

    如果婴幼儿出现该疾病,一定要及时做好以上的检查,及时诊断出一些未表现在体表的疾病,例如心脏病或神经系统的疾病等等,不要仅仅局限于身体外表的异常。因此,积极的临床检查排除其他并发症还是很有必要的。

审编医生
洪燕儿科综合 主治医师 医院:广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病:擅长小儿支气管肺炎、大叶性肺炎、过敏性咳嗽、急性上...详情>

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