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小儿阿姆斯特丹型侏儒是一种较为严重的先天性疾病，它不仅表现在患儿身材矮小，甚可有癫痫发作，并且可有先天性心脏缺陷。这种疾病目前医学上对其发病机制还不太明确，不过及时做一些检查，可以判断疾病并且可以诊断出是否有其他并发症。
临床上常用的针对该病的检查大致有一下几种：
血、尿、便常规检查：一般正常。
超声心动图、X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。
染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
内分泌检查：有性腺功能低下表现。
智力测试：智力水平低下。
病理学检查：有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。
如果婴幼儿出现该疾病，一定要及时做好以上的检查，及时诊断出一些未表现在体表的疾病，例如心脏病或神经系统的疾病等等，不要仅仅局限于身体外表的异常。因此，积极的临床检查排除其他并发症还是很有必要的。