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骨、关节结核属慢性感染性疾病，所以发病隐匿，开始病人常有低热，易疲劳、食欲减退和体重减轻。病变处虽有疼痛，但多不剧烈，婴幼儿可因疼痛而常常夜间啼哭。关节功能障碍和肌肉萎缩多不明显，往往与健侧比较方能发现异常。随着病变发展，关节功能则将明显受限，或关节强直或发生固定性畸形。由于膝、踝、肘及腕关节位置浅在，关节肿胀和压痛较易发现。而位置较深的肩、髋和脊柱结核则不易引起注意。但在病灶附近或远隔部位，可发现寒性脓肿，脓肿破溃后有米汤样脓液、干酪样物质及细碎的死骨流出。
根据结核病接触史、结核菌素试验阳性、肺结核的存在及上述特殊症状进行诊断。X线表现有助于诊断。