球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病 ...... [全文阅读]
宜1、宜吃新鲜蔬菜水果 2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。…[点击查看详情]
忌1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物。 2、忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物。…[点击查看详情]
(一)发病原因为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。(二)发病机制半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系...[详情]
患儿初生时正常,于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低,易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病...[详情]
脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前...[详情]
本病征与异染性脑白质营养不良相似,临床上均有精神运动发育倒退,明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征,病初腱反射消失为突出表现。与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别,在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚,未找到特异的生化异常。 &nb...[详情]
小儿球形细胞脑白质营养不良并发症有视力障碍、智力低下、走路步态不稳、瘫痪。还可有能并发耳聋、眼部视神经萎缩等疾病。...[详情]
杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。 &nb...[详情]
(一)治疗酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。 肾上腺皮质激素替代治疗:大部分患儿存在肾上腺皮...[详情]
首先要保证充足的蛋白质摄入基础上增加补充维生素B1、B12。蛋白质:鸡蛋、鱼、肉、维生素B1、B12:复合维生素B,同时可以适当吃些脑神经营养药。平时的时候一定要注意...[详情]
“你好,半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系统发育阶段,髓鞘不断代谢和更新,这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解,就沉积在细胞中并呈”[详细内容]
“你好,球形细胞脑白质营养不良发病较早,在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时,可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明”[详细内容]
“你好,小儿球形细胞脑白质营养不良的并发症有智力减退,出现痴呆,常有癫痫发作,视神经萎缩,不规则高热,最后呈大脑强直状态偏瘫。”[详细内容]
“你好,患者日常注意:饮食方面,不要吃一些刺激性的食物如:辣椒、生蒜、姜等。少吃维生素C药物或含维C的食物如草莓、山楂、柠檬、话梅、樱桃等;多食用含铜丰富的食物如豆类、全麦、草菇、花生等;多吃富含酪氨酸与矿物质的食物黑芝麻”[详细内容]
“你好,杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性,遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断,据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。”[详细内容]
“你好,本病会引发智力减退,出现痴呆常有癫痫发作,视神经萎缩,不规则高热最后呈去大脑强直状态偏瘫,共济失调多在3~12岁死亡。因此,现在的问题就是先做一个检查看看,然后治疗疾病。”[详细内容]
“你好,小儿球形细胞脑白质营养不良的患儿在日常生活中饮食应该注意多吃一些营养含量好的事物,维生素含量高的水果蔬菜以及高蛋白的豆制品,增强个人体质。”[详细内容]