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凡临床表现符合NS四大特点者即可诊断为NS。大量蛋白尿和低白蛋白血症为诊断NS必需条件。排除继发性NS后方可诊断原发NS。NS时主要的血栓并发症为肾静脉血栓形成,表现为突发腰痛、出现血尿或血尿加重、少尿甚至发生肾衰竭。此外,患儿出现两侧下肢不对称肿胀应考虑下肢深静脉血栓形成;不明原因的咳嗽、咯血或呼吸困难而无肺部阳性体征时要警惕肺栓塞;突发的偏瘫、面瘫等神经系统症状时要考虑脑栓塞。血栓缓慢形成者临床症状多不明显。