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1.单纯性甲状腺肿(simple goitre) 实际上单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外，只有甲状腺肿大疾病的总称。散发性甲状腺肿包括在单纯性甲状腺肿的范畴内。病人来自非甲状腺肿流行地区，并以此与甲状腺功能低下症和地方性甲状腺肿相鉴别。
2.先天性甲状腺肿(congenital goitre) 先天性甲状腺肿系一种先天性的甲状腺形态和功能异常的疾病，因合成的甲状腺素不足而起病。甲状腺激素的合成减少，通过反馈机制促使TSH分泌增加，TSH刺激甲状腺上皮细胞，使其增大而引起甲状腺肿。
(1)临床表现：不同病因导致的先天性甲状腺肿有不同的临床表现，除了甲状腺肿大外，Pendred综合征表现有不同程度的听力障碍，进一步因听力障碍使语言发育落后，发音困难，进而成为聋哑;家族性酶缺陷性克丁病，除甲状腺肿大，还有智能低下，丑陋面容，生长发育落后;母妊娠期服用抗甲状腺药引起新生儿甲状腺肿大常合并有甲状腺功能减退，在新生儿期出现黄疸期延长、反应低下、便秘、腹胀等症状，这些症状在短期内会消失。
(2)诊断与鉴别诊断：详细询问病史，母妊娠史可提供孕母使用抗甲状腺药引起新生儿及婴幼儿甲状腺肿大，家族史可帮助发现家族性酶缺陷引起的克丁病、Pemdred综合征，结合临床特殊外貌、体征作出诊断。
3.青春期甲状腺肿(adolescence goitre) 青春期，在女性常会有甲状腺肿大，而青春期甲状腺肿在健康人中也常发生，并不都是疾病。
4.结节性甲状腺肿(nodular goitre) 结节性甲状腺肿，指肿大的甲状腺组织为单个或多发性结节(2个结节以上)。
结节性甲状腺肿常发生在地方性甲状腺肿流行地区，甲状腺结节的形成为在地区缺碘情况下，甲状腺素合成降低，反馈性地使TSH分泌增多，TSH刺激甲状腺组织反复增生、退化的结果。
甲状腺结节内结构大部分为含胶质滤泡，滤泡上皮细胞呈立方形(部分为扁平状)，行甲状腺细针抽取细胞学检查经特殊染色后镜下细胞学形态表现为较大量胶质中分散较少或中等量的立方上皮细胞，细胞体积较正常甲状腺上皮细胞体积大，而染色均匀。少数多发性结节或分散的单个结节，大多数属腺瘤，并具有完整的包膜，分3种类型：滤泡型腺瘤，此种腺瘤由体积大小不等、含胶质量不同的滤泡组成，滤泡上皮有不同程度的增生现象，通常质地较硬，包膜完整;乳头状腺瘤，滤泡上皮增生成带蒂的乳头状，蒂柄中多为结缔组织，有时可见结节中有较软的部分是囊性，囊内为黏性液或陈旧性的血性液体;混合性腺瘤，上述2种结节的结构在此种瘤中同时存在，即滤泡上皮细胞与乳头状上皮细胞均可见。
5.甲状腺癌(thyroid cancer) 儿童甲状腺癌不多见，有文献报道约为3.7/10万。儿童甲状腺癌的特点是发展相对缓慢，起病较隐匿，临床表现为早期甲状腺呈局部性肿大，可触及结节。结节多呈不对称，初期，在肿块未与周围组织产生粘连时，可随吞咽而上下移动，随着病程发展，肿瘤组织与周围组织粘连，结节变得固定，质地较硬或坚硬，渐出现淋巴结肿大。
甲状腺癌早期诊断较困难，一旦在甲状腺上发现有结节时，此时癌组织多已有远处转移，故对疑有甲状腺癌(或腺瘤)时，即于甲状腺B超和放射性核素131I甲状腺显像，以期尽早诊断。放射性核素131I或99mTc全身显像对发现转移病灶有较重要意义。
