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【临床表现】
1.原发性近端RTA(Ⅱ型) 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时，可排出pH<5.5的酸性尿。
2.原发性远端RTA(Ⅰ型) 远端肾小管分泌H+功能障碍，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代谢性酸中毒。为常染色体显性遗传。女孩多见(约70%)，生长发育落后，顽固性佝偻病，可表现骨痛及鸭步态。肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦渴、多尿、脱水、低钾血症、高氯血性代谢性酸中毒伴碱性尿或弱酸性尿。氯化铵负荷试验，尿pH不能降至5.5以下为与近端RTA重要不同之点。
3.混合型(Ⅲ型) 兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。见于婴儿，症状出现早，可在生后1个月即出现症状，多尿明显。
4.Ⅳ型 其特点为持续性高血钾及肾源性高氯血性酸中毒，多有某种程度的慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病。肾素分泌减少，醛固酮分泌缺陷，肾酸化功能失调同Ⅱ型，尿碳酸氢盐排泄常为2%～3%，且无其他近端肾小管功能异常。小儿患者可随年龄增长而酸中毒减轻。
【诊断】
凡有下列情况者须考虑RTA：①不明原因的低钾症状，且反复发作;②不明原因生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症;③不明原因酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性;④不明原因多次、多尿及脱水，而尿比重及尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者;⑤难治性脱水酸中毒。有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，尿钙、尿磷测定以便确诊。
1.远端RTA的诊断 除临床症状外，主要根据酸中毒的程度与尿pH不成比例，尿pH持续高于6;肾小球滤过功能正常;尿素氮和血浆肌酐正常。诊断困难者可做简易氯化铵负荷试验：口服氯化铵0.1/kg，在1h内服完，服后3～8h收集尿，如尿pH不能降至5.5以下为阳性。但小儿尽可能不做此试验，以免加重酸中毒而造成意外。
本病征须与慢性肾功能衰竭，严重脱水酸中毒，垂体性或肾性尿崩症以及呼吸性碱中毒等鉴别。
2.近端RTA的诊断 高氯血性酸中毒，当轻度酸中毒时，血浆HCO3-浓度高于肾阈值(17～20mmol/L)，尿pH>6，但在酸负荷条件下(氯化铵负荷试验)尿pH可<5.5。当血浆HCO3-浓度增高时，K+由尿中排出增多，以往认为多饮多尿的原因是由低钾血症造成尿浓缩功能不全，近年发现纠正低血钾后多饮多尿仍存在，故考虑可能还有肾小管间质损害参与。