小儿肾性尿崩症的检查项目有哪些?
检查项目:血尿常规、B超、尿动力学、肝肾功能
小儿
肾性尿崩症应该做哪些检查?
1.本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传),位于X染色体q27-28,已经发现了60多种变异方式,二是水通道-2基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体12q13。
2.尿液检查 尿比重低于1.005,尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O),给以溶质
利尿,亦只能达到280~300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液检查 可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L,晚期NPN和肌酐可增高,B超,影像学等各种检查可发现
羊水过多,出生后有肾积水,输尿管积水,膀胱扩张等,脑X线片检查,CT检查可发现脑组织
钙化,脑电图有异常波或痫样放电等。