小儿先天性光敏感性卟啉症应该如何预防？

参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。

预防性优生措施：

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询。

5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>