先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47 ...... [全文阅读]
宜1.宜吃清理血管垃圾的食物 2.宜吃富含硒的食物 3.宜吃富含酵素的食物…[点击查看详情]
忌1.避免油腻难消化食物 2.避免油炸、熏制、烧烤食物 3.避免高盐高脂肪食物…[点击查看详情]
(一)发病原因本病征系性染色体异常,多数患者多了一个X染色体,故最常见的外周血白细胞染色体核型是47,XXY,或为嵌合体47,XXY/46,XX或47,XXY/48,XXXY,甚至有更多的X染色体,如49,XXXXY。口腔黏膜X小体...[详情]
本病的发病率相当高,但许多患者除不育外无任何症状或不适,因而不会就诊,难以发现。患者表型男性,体格较瘦长,身材较高,指间距大于身高。乳房往往增大,乳房女性化约占40%。在47,XYY及48,XXYY核型,具有2个Y染色体患者高体型表现更...[详情]
1.细胞遗传学检测(1)口腔黏膜X染色质检查:X染色质也称X小体(Barr体)。正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1。正常男性由于仅有1条X染色体,故X小体检查呈阴性,而该病患者有2条或2条以上X染色体,故他们的口腔黏膜细胞...[详情]
一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因,体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状,X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropi...[详情]
1、雄激素缺乏:类无睾症体型,身材正常或偏高,下肢较长,阴茎正常或短小、性功能低下,约97%的患者为不育症,骨质疏松和肌肉力量降低。2、高达13%的患者合并静脉曲张、血栓、慢性腿部溃...[详情]
先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施:1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室...[详情]
(一)治疗 长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸...[详情]
注意食品的选择,应供给营养丰富、清淡易消化的食物,如藕粉、牛奶、蛋羹、米粥等。平常也要保证营养及进食量,少吃油腻或过甜的食物,避免吃生冷食品。如对某些食物过敏就应忌口,.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。...[详情]
“你好,小儿先天性睾丸发育不全指一种发病率较高的性染色体疾病,一般以高龄妇女妊娠机会较多,由于性染色体异常导致睾丸发育不全或智力低下。”[详细内容]
“你好,小儿先天性睾丸发育不全的症状主要表现有睾丸发育不全,尿道下裂,没有胡须,男性乳房大,外阴呈幼稚型无阴毛,隐睾等的症状表现的。”[详细内容]
“你好,小儿先天性睾丸发育不全需做的检查项目有:X染色质,染色体,睾酮,,人绒毛膜促性腺激素,心电图,染色体核型分析,涂片,羊水细胞培养染色体检查。”[详细内容]
“你好,小儿先天性睾丸发育不全是指睾丸从胚胎发育时直至出生,从未发育,睾丸是扁片状,类似黄豆粒大小。先天性睾丸发育不全与胚胎时期遗传因素,未知因素等有关。临床观察,睾丸中只有少量的精原细胞,无细胞结构。”[详细内容]
“你好,睾丸发育不全造成第二性特征的不明显,在成年之后,阴茎小或正常,睾丸小而硬,精子少或缺乏,性欲低下。由于精子少或者是精子的活力降低可导致结婚后大多数不育。”[详细内容]
“你好,携带者的检出通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。”[详细内容]
“你好,中医认为肾主藏精,肾主生殖、发育等等,用填补肾精的办法,鼓舞肾气,对于治疗睾丸发育不全有一定的治疗意义,希望您到医院做个全面的检查。”[详细内容]
“你好,患者自11~12岁开始应进行雄激素疗法。自青少年期起辅以雄激素治疗,常可见其学习技能水平提高,与正常儿差距缩小,变得开朗,自信力增强,但停止治疗后有的又复后退。”[详细内容]