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先天性疾病是我们最害怕的疾病，一般这些先天性疾病的治疗都是需要很长的一段时间。小儿先天性睾丸发育不全是小儿的睾丸不能正常的生精，导致小儿长大以后就不无法正常的生育。所以很多的父母很担心小儿先天性睾丸发育不全这个疾病，那么小儿先天性睾丸发育不全的发病机制是什么呢?
先天性睾丸发育不全是一种先天性睾丸生精发育不全或不发育的疾病，患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。
该病不同类型的共同特征是性染色体比正常的XY多1个或1个以上的X染色体，多余的X染色体对睾丸及体征均有不良影响，尤其对体征影响更甚，X染色体越多，睾丸发育不良程度越明显，症状越严重，智能发育越差，其他畸形也往往愈多，由于Y染色体有睾丸决定基因(TDF)，该病患者均有Y染色体，因此患者表型为男性，但超过正常的X染色体导致不同程度的女性化。
先天性睾丸发育不全的染色体核型较多，1987年在国内王德芬等报道的62例中，47，XXY占71.0%，47，XXY/46，XY嵌合体占24.2%，48，XXXY及48，XXYY各约3.2%和1.6%，这些核型的形成是由于细胞成熟分裂，或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果，染色体基因标记研究提示，卵子细胞的不分离多于精子的2倍，性染色体畸变，以高龄孕妇妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰老，着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故，导致亲代在生殖细胞形成过程中发生了性染色体不分离，有分析表明，60%的患者是由于母体染色体不分离，40%是由于父体染色体不分离所致，成熟分裂过程中染色体不分离约有83%的可能发生在第1次减数分裂，17%的可能发生在第2次减数分裂。
由于X染色体的增多，致使睾丸未发育，阴茎短小，血浆睾酮降低，FSH，LH升高;雄性激素分泌不足，FSH升高可能是因为支持细胞损伤，分泌抑制素减少之故，睾酮水平偏低，说明该病患者睾丸间质细胞分泌睾酮功能降低，这就必然使LH代偿性升高，通过电镜观察，患者睾丸的间质细胞内有异常线粒体和内质网，这可能是干扰睾酮生物合成障碍的物质基础。
小儿先天性睾丸发育不全的发病机制归结起来还是因为染色体发生了变化而导致孩子先天不足。我们不希望这些事情发生在自己的孩子身上，所以我们必须要多多的了解小儿先天性睾丸发育不全，让我们从根本上去预防小儿先天性睾丸发育不全。