线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。 ...... [全文阅读]
(一)发病原因线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原...[详情]
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性...[详情]
1.血生化检查 ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDN...[详情]
线粒体肌病需与多发性肌炎,重症肌无力,周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。1.多发性肌炎系一种以肌无力,肌痛为主要表现的自身免疫性疾病。主要累及肢带肌、颈项肌,咽喉部肌群,如同时累及皮肤,称皮肌炎。2.重症肌无力是重症肌无...[详情]
线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病,呈进行性或阶段进展性病程,婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长发育迟滞等,成人常见的表现包括双眼视力下降、年青人卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双、糖...[详情]
(一)治疗目前无特效治疗。可给予三磷腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。(二)预后不同类型预后不同,病程长短不一(参见临床...[详情]
“婴儿线粒体病能否恢复因个体而异,因为病情严重程度和治疗效果都因人而异。一些婴儿线粒体病可以完全恢复,而另一些则可能需要长期治疗。恢复可能的原因是因为线粒体病是一种遗传性疾病,通过适当的医疗治疗,可以帮助改善症状并减缓疾病”[详细内容]
“人类线粒体病有非常非常多。比如说有可能会出现进行性肌萎缩。或者是氧代谢利用障碍。但是这个疾病目前来说,最主要的是需要做一下基因检测,或者是需要做一下肌肉组织的活检,来了解线粒体的问题。而且关于线粒体疾病目前来说也没有特别”[详细内容]
“对于线粒体病,这种疾病往往和遗传以及基因有关系,属于罕见病,不容易诊断,而对这种疾病的诊断,主要是需要通过基因检测,一定要去比较权威的医院,一些高级的三甲医院进行相应的检查,才能诊断出来,普通的医院对于这种疾病的检测手段”[详细内容]
“婴儿线粒体病能否恢复因个体而异,因为病情严重程度和治疗效果都因人而异。一些婴儿线粒体病可以完全恢复,而另一些则可能需要长期治疗。恢复可能的原因是因为线粒体病是一种遗传性疾病,通过适当的医疗治疗,可以帮助改善症状并减缓疾病”[详细内容]
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