线粒体病怎么检查

据临床调查显示，线粒体病是小儿时期比较容易患上的一种疾病。但是，由于线粒体比较小，人的肉眼难以查看，不进行系统的检测，一般孩子患上线粒体病之后，家长朋友并不能及时察觉，很容易导致病情严重，这也给治疗增加了很大的难度。那么，您知道怎么判断孩子是否患上了线粒体病吗?

线粒体病怎么检查?

(一)实验室检查

1.血生化检查

(1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;

(2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析

(1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;

(2)80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

(二)其它辅助检查

1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。

【温馨提示】：线粒体病虽然很难察觉，但是，患上此病之后，孩子经常会出现肌阵挛性癫痫、偏头痛和呕吐等不良症状，家长可以根据这些征兆来做简单的判断。如果担心孩子患有线粒体病的话，还可以到医院做系统的检查，这样就可以更精准的为孩子做鉴别。

审编医生

李月华眼科 主任医师 医院：首都医科大学附属北京朝阳医院

主治疾病：青光眼，白内障，眼底病的诊断和治疗。...详情>