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线粒体病
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

线粒体病该怎么诊断更新时间:2014-10-29

怀疑孩子患上了线粒体病的话,是需要入院做细致的诊断的。那么,您知道现如今临床上哪些方法诊断线粒体病比较精确吗?可能很多家长朋友对于线粒体病并不是很熟悉。接下来,还是让专家来为我们简单介绍一下线粒体病的常用鉴别方法吧。

线粒体病该怎么诊断?

诊断

线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳、身材矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化脑软化脑萎缩和脑室扩大等。

但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。

鉴别

诊断线粒体肌病需与多发性肌炎重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

治疗

目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。

预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

儿科专家提醒广大家长朋友:小儿患上线粒体病的话,对孩子的健康影响很大,而且此病的治疗也并不容易。因此,为了避免孩子患上线粒体病,在孕前和孕期,女性朋友都需要做好相应的检查,不符合孕育的话,千万不要盲目受孕,以免导致胎儿发育异常。

审编医生
张亿倬超声诊断科 副主任医师 医院:北京大学第三医院

主治疾病:腹部、血管、妇科、甲状腺、乳腺、睾丸等小器官的超声...详情>

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