线粒体病该怎么诊断

怀疑孩子患上了线粒体病的话，是需要入院做细致的诊断的。那么，您知道现如今临床上哪些方法诊断线粒体病比较精确吗?可能很多家长朋友对于线粒体病并不是很熟悉。接下来，还是让专家来为我们简单介绍一下线粒体病的常用鉴别方法吧。

线粒体病该怎么诊断?

诊断

线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身材矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。

鉴别

诊断线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

治疗

目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。

预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

儿科专家提醒广大家长朋友：小儿患上线粒体病的话，对孩子的健康影响很大，而且此病的治疗也并不容易。因此，为了避免孩子患上线粒体病，在孕前和孕期，女性朋友都需要做好相应的检查，不符合孕育的话，千万不要盲目受孕，以免导致胎儿发育异常。

审编医生

张亿倬超声诊断科 副主任医师 医院：北京大学第三医院

主治疾病：腹部、血管、妇科、甲状腺、乳腺、睾丸等小器官的超声...详情>