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随着医学设备的不断研制，很多的疾病在早期就能够发现。因此对于先天性二尖瓣畸形的检测往往在孕检当中就能够发现。但是由于疾病发生的很多的不确定性，先天性二尖瓣畸形病变也比较复杂。一旦诊断为此病，手术治疗是比较推荐的治疗方法。但是由于此病的病例数不多，因此相对来说积累的经验很少。选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育，体力活动能力和是否并发肺高压等情况。先天性二尖瓣畸形应该做哪些检查，有利于进行诊断和评估。
一、超声心动图检查：作为心脏疾病的常规检查，超声心动图检查可以清楚的看到患者心脏的结构，并且对于心脏的功能做出准确的评估。在超声心动图检查检查上，通过切面检查可直接显示患者心脏瓣叶的形态、活动情况以及对合情况，可以进行测定瓣口大小，看到患者有无瓣上环和瓣下结构的形态。超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度。超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变。
二、胸部x线检查：作为临床上的常规检查，胸部x线检查可以快速只管的发现患者的选择大小，先天性二尖瓣畸形患者会出现心脏阴影增大，左心房扩大异常显著，肺动脉圆锥突出，长时间的肺瘀血就会导致肺血管影纹增粗，病情严重的患者可呈现肺水肿征象。
三、心电图检查：作为心血管的常规检查，心电图对于先天性二尖瓣畸形的诊断价值并不高，不过对于有经验的医生来说，看到典型征象为p波增宽，有切迹就会有所考虑。右胸导联呈现增大的双相p波表示左心房肥大，二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大，电轴右偏。二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大。
四、心导管检查和选择性左心造影检查：由于此项检查为有创的检查，并且对于设备和检查医生的要求较高，因此很多的医院并没有开展起来。但是通过这一项检查，可以清晰地看到患者的病变部位、病变的形态以及疾病的轻重程度，能够比较直观的查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病。
二尖瓣先天性畸形一旦进行确诊之后就要有意识的注意。首先是日常活动和当中要注意避免剧烈的活动，同时在饮食上要多吃一些营养心肌的水果蔬菜，一定要注意休息，但是此病往往会随着年龄的增大，而逐渐的加重，因此最好是行手术的治疗。