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在许多具有先天性遗传性的疾病中，有不少出现在因新生儿身上，而先天性骨与关节畸形便是其中典型的一种，先天性骨与关节畸形，顾名思义，就是胎儿出生的时候，不是的完整刚好的身体状态，由于其他原因造成的畸形，主要是骨与关节，也就是说他们的肢体成形不全，它的主要症状可以分为局部畸形和全身畸形。以下为大家主要介绍他们的具体症状有哪些：
全身畸形
由于发育障碍、遗传、代谢异常等引起，常见的有软骨发育不良、软骨发育不全，多发性骨软骨外生骨疣，粘多糖病，抗D佝偻病等。
局部畸形
1.肢体成形不全。肢体一部分或全部未能全部发育成形，可分为三种：
(1)横向成行不全：常见的有先天性截肢，轻者手指缺少，重者可发生整个肢体缺少。
(2)纵向成行不全：肢体纵轴缺少。
(3)中段缺少：如海豹肢等。
2.肢体过度生长：肢体部分或全部体积不成比例增大，如巨指症。
3.肢体发育不良：整个上肢或上肢部分发育不完全，如短指畸形。
4.狭窄环综合症：为先天性环状挛缩带，又称streeter氏带，常发生在上下肢。
5.肢体重复畸形：由于肢芽外胚层损伤引起肢体分裂，如重复拇指、重复小指畸形。
6.肢体分化不全：肢体基本部分已经形成，但最后发育不完全，如并指、先天性上桡尺关节融合等。
不管是全身畸形或是局部畸形，都是很严重的，尤其是全身畸形，整体的感觉会给人以不安，局部畸形是可以在通过手术来治疗的。当出现这种情况的时候也不用杞人忧天，在医学迅速的发展之下，在这种疾病已经有了纠正的治疗方法。以上是先天性骨与关节畸形的全身畸形与局部畸形的症状表现，在这些描述中，我们要知道的是怎样去预防这种现象的发生。