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关于新生儿先天性巨结肠，在目前认为是很多原因形成的，有多基因遗传和环境因素共同作用的结果。该病的基本病理变化就是痉挛段肠管壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞等原因，所以在近年的病因学研究已经进行到基因学阶段并取得了一定的成果，除微观方面可能病因分析外，空气污染、有害食品添加剂、宫内病毒感染等可能病因诊断已经越发引起相关部门的重视。
所以新生儿先天性巨结肠是很多原因造成的，目前很多的预防措施也不断实施，该疾病的表现，在形态学上是可以分段的，首先是痉挛段，移行段和扩张段三部分。除形成巨结肠外还有形成病理和生理的排便反射消失等。这个是小儿外科最常见的消化道畸形之一，以便秘为特点，病变肠段神经节细胞缺失，发生率较高。
那么新生儿先天性巨结肠的主要的临床表现就是排便反射消失。比如，胎便排除延缓，顽固性便秘和腹胀。患儿出生一到两天多没有胎便或者有少量的胎便排出，在两道三天后出现地位肠梗阻症状。严重时出现不全肠梗阻表现，长时间不能正常进食又导致水电解质失衡，合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状，甚至出现巨结肠危象，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。
该病的并发症主要有小肠结炎，这个是本病常见的并发症。尤其是新生儿，由于远端肠根阻使远端结肠高度扩张，肠腔内压增高导致肠黏膜缺血，同时降低了肠黏膜的屏障作用，促使肠道内炎症反应。还有肠穿孔，继发感染等并发症，当然还要与与腹胀、便秘相类似的疾病，肠动力障碍症、巨结肠类源病等鉴别开来。
