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先天性睾丸发育不全，这是一种先天性的疾病，这种疾病一方面严重影响了男性的私密生活的质量，另一方面，也会影响夫妻之间的感情，那么关于先天性睾丸发育不全的治疗又是怎样的呢?相信下面的文章一定会让你了解到常见的两种治疗方法。
1. 激素替代治疗：一般采用长效睾酮制剂进行替代治疗。常用的剂型有：①庚酸睾酮:每支200mg，每次肌肉注射200mg ，每2-4周注射一次;②十一酸睾酮:每支250mg，每次肌肉注射250mg，每2-4周注射一次。
治疗过程中需要注意：①不能以FSH和LH降低到正常水平作为雄激素剂量和疗效判断的指标：雄激素补充治疗可以显著抑制患者的血清FSH、LH水平，这是由于T对垂体的反馈抑制作用;但由于Klinefelter综合征患者长期高水平合成和分泌促性腺激素，垂体功能有部分自主，甚至可能有促性腺激素细胞肥大，对血清T的负反馈反应降低。因此，替代治疗后短时间内血清LH、FSH水平仍然高于正常水平。治疗期间应定期检测血清T、LH及FSH水平。通常血T水平升至正常的时间较快，但血LH水平降至正常需要较长的时间(数月之后)，FSH水平一般不能降至正常。②治疗初期有可能加重男性乳房发育，这是由于睾酮在外周转变成雌激素增多所致。有文献报道，对轻度乳腺增生患者可在雄激素替代的同时口服它莫西芬(tamoxifen)10 mg每天3次，可使乳腺明显缩小。它莫西芬是雌激素受体拮抗剂，其作用机制被认为主要是竞争性抑制雌激素的作用。男性乳房发育严重者可行手术切除。③雄激素补充治疗应尽早开始，以避免雄激素缺乏症状和体征的出现。雄激素治疗还可以增强体力、增加骨矿密度，纠正其合并的轻度贫血，对情绪和行为也有良好作用，有益于改进患者的思考和认知能力，提高其自信;④雄激素补充治疗必须长期乃至终身，采用的剂量、剂型可以根据需要调整;⑤雄激素补充治疗不能解决其生育问题，而实际上雄激素阻断患者可能残留的精子发生。这类患者为先天性曲精小管褪变所致的不育，所以应放弃生精治疗，避免造成时间上和经济上的浪费。⑥并发隐睾者可试用HCG，用法为每周用HCG 1500 IU，共3周，HCG可刺激Ledig细胞，使血浆睾酮增高，以促进睾丸下移，必要时手术治疗。
2. 辅助生殖技术
通过ART，胞浆内单精子注射(ICSI)，可能使少部分Klinefelter综合征患者生产自己的后代。虽然患者射出精液中无精子，但少部分患者能从睾丸活检得到所需要的精子或精子细胞。文献报道的这些采用父亲精子ICSI的孩子，绝大多数具有正常的染色体核型的嵌合体如46,XY/47,XXY。但 1997年Bourne等用非嵌合型Klinefelter综合征患者冷冻的精子进行单精子注射(ICSI)，经两次试验后终于分娩1对健康双胞胎。以后陆续有经睾丸活检、睾丸抽吸取出的精子、新鲜射出的精子或用冷冻的精子进行ICSI后成功妊娠分娩健康子代的报告。国内也有本征患者生育染色体正常儿的报道。
先天性睾丸发育不全综合征进行ICSI，其子代存在患染色体病的风险增加。来源于Klinefeher综合征患者的精液精子、睾丸活检精子，其性染色体超倍体(常染色体单倍体)的几率远远高于正常男子来源的精子，嵌合型患者为0.9%-2.5%，而非嵌合型患者为 2.6%-21.6%，在做ICSI辅助生殖时可能将染色体异常疾病下传给患者后代，即后代出现47,XXY或47,XXX核型。Staessen等对Klinefeher综合征患者经ICSI治疗获得的胚胎与对照组胚胎(性连锁遗传病患者)进行比较，Klinefelter综合征患者的正常胚胎率明显低于对照组。性染色体和常染色体异常风险显著增加，常染色体中主要是第13、18号和21号染色体的异常。因此，必须强调进行遗传学追踪监测的重要性。先天性睾丸发育不全患者在ICSI辅助生殖时，应进行种植前诊断(PGD)，可以鉴别出染色体异常的受精卵，选择种植高质量的胚胎，成功生育正常的孩子;同时产前诊断对那些不能开展PGD的生殖中心也是很重要，发现胎儿染色体异常及时采取人工流产。
另外，Klinefeher综合征患者睾丸组织也能成功地进行冷藏和复苏。如前所述，47,XXY患者生精细胞耗竭在婴儿就已经开始，而且进展迅速，所以冷藏精子或精子细胞样品为儿童和年轻Klinefelter综合征患者在以后获得自己的后代提供了可能。
以上就是关于先天性睾丸发育不全的两种治疗方法，患者朋友们千万不要沮丧，虽然这是一种先天性的疾病，但是在一定程度上来说，先天性睾丸发育不全的病症还是能都被治好的。在治疗的过程中，一定要严格听从医生们的嘱咐，最后，希望朋友们对待自己的病情能有一个好的心态。
