先天愚型的临床诊断都有哪些更新时间:2014-07-21

生活中先天愚型的疾病是我们在生活中最常见到的疾病了，在生活中我们很难发现这种疾病的，在外貌上不会有太大的区别的，在生活中我们要非常认真的治疗这种疾病，下面，我们请有关的专家就介绍一下先天愚型的临床诊断都有哪些吧!

【临床诊断】

特征：(1)患儿具明显的特殊面容体征，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短。小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位。常见通贯掌纹、草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。(2)常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。(3)男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

【实验室诊断】

染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

先天愚型的临床诊断有哪些我们都很清楚了吧，在生活中患上了先天愚型这种疾病的时候，我们要马上到医院做治疗，只有及时的做治疗，先天愚型的疾病才会慢慢的康复，我们要记住先天愚型的症状才可以，祝患者们身体健康，早日康复!

审编医生

付开封骨外科 主治医师 医院：阳光融和医院

主治疾病：四肢骨折，骨关节炎，腰腿痛，半月板及交叉韧带损伤。...详情>