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原卟啉病临床表现，会随着时间的不同，和一个人所处的年龄的阶段有关系，不同的年龄情况会有不同的病情，患者大多于幼年开始出现症状在6岁前发病少数可延迟至青春期，本病好发于日光强烈的夏季随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。 主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后先感觉灼热接着便发痒，刺痛，并出现水肿水疱糜烂、发红各个病人的症状轻重很不一致症状较轻者于12-24h内退去，再暴露于日光可以有反复发作。少数病例皮肤损害逐渐转变成慢性湿疹，经过数周才愈合结痂形成瘢痕症状严重者在鼻和面颊处红肿较重并可出现皮肤坏死以至结痂，形成2-4mm大小虫蚀样表浅性凹陷性瘢痕或线条样麻点样瘢痕。成人后皮肤略微增厚，但没有真正的瘢痕一种特殊外表蜡样面部鼻部呈橘子皮样，手背皮肤厚而硬呈鹅卵石状皮肤症状仅限于暴露处。一般病人并无全身症状。多数病人可有极轻度贫血由于大量原卟啉从胆道排泄少数病人年轻期可以并发胆石症。
原卟啉病疾病诊断，诊断：本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害，实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高。红细胞、血浆中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值，但因结果不很一致故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定。荧光显微镜下检查发现红细胞红色荧光反阳性尿中原卟啉阴性根据以上条件可以做出诊断。
原卟啉病鉴别诊断：缺铁性贫血和铅中毒等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性贫血和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现。缺铁性贫血的血清铁低骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏其皮肤损害的表现也相似但后者为常染色体隐性遗传其发病年龄多在1岁以内红细胞不含过多原卟啉而是含有过多尿卟啉，尿色发红呈棕红色或褐色，尿卟啉检查阳性。皮肤常有多毛症和色素沉着
原卟啉病疾病治疗，治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性。1避光患者应尽可能避免直接暴露于日光下穿深色衣服或穿特殊钛、锌防护服，也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)指甲花素防护剂。 胡萝卜素进食含有高胡萝卜素食物，或者直接服倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)这种药物对光敏感者的皮肤能起保护作用加强皮肤对日光的耐受性其明确的作用机制并不清楚20～60mg/次3 次/d，口服。可根据病人对药物的疗效或血液胡萝卜素的含量适当增减剂量患者可于日光强烈的春、夏季服药疗效最大出现于服药后1～3个月，停药后疗效还可以维持1～2个月一般无明显的不良反应。正铁血红素正铁血红素通过抑制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性，减少原卟啉的产生。剂量为4mg/(kg·d)，静脉滴注1个疗程用6天。
考来烯胺因可以结合原卟啉并通过粪便排出体外，部分减少原卟啉的肝肠循环降低红细胞和血浆的原卟啉水平，同时还可以使原卟啉所致的肝脏损害得到改善。用法：4g/次，3次/d，口服。其他药物过去用某些抗疟药如米帕林羟氯喹等治疗对部分病例也有一定疗效。药用炭的吸附作用可以阻断卟啉的肝肠循环使临床症状得以完全缓解4g/次，3次/d，凉开水调成糊状口服，连用9个月。部分病人用一磷酸腺苷或肌苷治疗也可以取得好的疗效。通过对以上方式的治疗，相信病情会得到一定的控制，使得患者的病情有所好转。