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遗传代谢病医患问答
遗传代谢病的症状
Q遗传代谢病的症状
A遗传代谢病的一些症状包括：嗜睡，食欲不振腹痛呕吐，体重下降，黄疸，体重不增加或身高不长，发育迟缓，癫痫，昏迷，尿液、呼吸、汗水或唾液气味异常，症状可能突然出现也可能进展缓慢。
您好请问遗传代谢病会导致缺血缺氧性脑病吗
Q您好请问遗传代谢病会导致缺血缺氧性脑病吗
A遗传代谢性疾病或者是缺氧缺血性脑病都会导致脑孩子脑瘫，或者是智力障碍，这才去康复理疗的方法，目前没有什么有效的治疗方法，如果是轻度的，可以维持一些日常的生活，自理能力，如果严重，那就会导致一些后遗症
求专冶遗传代谢病的专家帮我女儿看一下。
Q我女儿目前四个半月！出生三天之后采足底血没有过关！报告显示肝功能异常。叫我们回去复诊验尿！结果出来之后显示有乳酸尿高！然后叫我女儿吃左卡尼丁口服溶液吃7天的药停七天再复诊
A根据你描述的情况及咨询的问题，你女儿四个半月，检查出现乳糜尿，尿酮。不知你家宝宝是在那家医院做的检查？出生后宝宝是否已经确诊了代谢性疾病？建议最好到当地三甲到医院复查。明确宝宝是否存在代谢遗传性疾病。
说是先天性遗传代谢病
Q六月初发现的遗传代谢病我想知道这个病新生儿那会彩足底血是不是可以查出来
A你好，新生儿足跟血采血目的主要是为检查常见遗传代谢性疾病，比如苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症等，每地区检查项目可能有一定差异。遗传代谢性疾病种类很多的，全面检查这一项也不够
这几天生了个宝宝让检查遗传代谢病筛查
Q家里面几代没有什么遗传病，宝宝有没有必要做遗传代谢病筛查
A这个遗传代谢疾病筛查是新生儿疾病筛查，也是国家对宝宝的一项优生优育的检查，这个遗传代谢疾病主要是检查甲状腺功能减退，还有就是苯丙酮尿症，和家族遗传无关。
肺炎到重症监护室检查出遗传代谢病
Q孩子因为咳嗽有痰引起呼吸困难，后送到重症监护室，因为刚出生时黄疸高，检查出有蚕豆病，这次医院又检查了遗传代谢，有两项结果指数比较低，看不懂不知道什么情况
A这个出现了重症的肺部炎症，那么这个是可以用消炎的药物，可以用头孢类的消炎药物的，这个同时要吸入氧气的，如果有心脏功能衰退，那么是可以用强心利尿的药物，目前这个蚕豆病只要避开单豆类的食物和药物就可以，是否有代谢疾病？这个没有看到你的报告
多种遗传代谢病异常，是否真的就有这个病
Q新生儿查出遗传代谢病异常，是不是就表示有这个病，这种病也是要发病了才会体现症状嘛？还是一直都有症状体现
A病情分析：新生儿足底血筛查一些先天性遗传代谢病。如果阳性的话，提示有可能患有这一类疾病。需要去医院复查确诊的。指导意见：遗传代谢病不是一出生就有症状。有的在新生儿期有表现，有的要三个月以后逐渐的出现症状。这个要看是哪种疾病。如果接到通知让去复查的话，
新生儿遗传代谢病多种酰基肉碱降低
Q新生儿20多天，发现不吃奶，反应差，四肢无力，软，去了北京儿童医院经过血尿等检查发现遗传代谢有问题，多种酰基肉碱降低，补充左卡尼丁后没有任何反应，做了脑核磁共振，发现脑间
A首先要明确的临床症状，不一定能从基因找到相关的致病基因。因为我们基因，他只是说他的排练是正常的，但是这并不能说，它的功能就是正常的基因型到表现型还有一个很长的过程。
瘫痪肌张力高先天性遗传代谢病。
Q孩子出生不正常，到周岁时候不会走路，瘫痪急涨力高，经过杨大夫的治疗，现在已经好了在吃药，今天来复查，挂号请你帮忙。
A你如果要想去医院复查的话，您可以在网上预约挂号，你想去哪家医院就在网上挂哪家医院的号就可以了，在日常生活当中要注意多增加营养，多吃一些营养价值高的食物。
遗传代谢病从哪方便着手治疗
Q出生时足底采血检查结果显示游离肉碱和酰基肉碱降低，做了进一步基因检测检验结果显示基因突变。
A绝大多数遗传代谢病目前尚没有特效的治疗方法，一般是饮食干预和对症治疗。基因突变也是临床上比较常见到的，对基因突变没有特效处理，一般是随诊加对症处理。 提问人的追问 2019-08-03 17:42:33谢谢你的建议！ 回复人的回复 2019-08
