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遗传代谢病
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

遗传代谢病医患问答

王志新主任医师

三岁男宝宝-遗传代谢病检测血液已酰肉碱c6值偏高0

Q三岁男宝宝-遗传代谢病检测血液已酰肉碱c6值偏高0.08有机酸检测磷酸-3值高出160。请问这俩个值分别代表什么?非常感谢 A病情分析:你好,宝宝现在有什么症状呢,一般来说这个问题不大的指导意见:给你建议,你这个你观察一段时间看看,你这个一般来说问题不大的,你说说你的具体什么情况
李志新主治医师

说孩子筛查不过关怀疑先天性遗传代谢病请问我的宝贝有

Q说孩子筛查不过关怀疑先天性遗传代谢病请问我的宝贝有危险吗,谢谢专家。   A指导意见:根据您的描述,患儿存在先天性的遗传性的疾病,您的这种情况只是怀疑需要进一步的检查,最后如果确定了也不要担心,看看是哪类遗传性的疾病,有些是可以治疗的。也可以选择中草药治疗。  
吴彬主任医师

第一胎宝宝酸中毒,医生高度怀疑是遗传代谢病

Q第一胎宝宝酸中毒,医生高度怀疑是遗传代谢病,那么以后生育的宝宝会健康吗 A如果说是遗传的这种情况的话,那么我建议就好还是要注意一下,他这种情况下肯定会有一定的影响的,所以说你想在怀孕要孩子的时候及时的去做一个孕前这方面的检查来看一下的。
徐开荣主任医师

宝宝出生脚低血,遗传代谢病

Q宝宝出生脚低血,遗传代谢病,提示异常,宝宝不会有事吧   A病情分析:一般出生的宝宝都可以抽脚底血,做遗传代谢疾病,有三项。指导意见:有三项遗传代谢性疾病,你是哪一项有异常了?如果有异常的话需要复查一下的。  
孙于谦副主任医师

遗传代谢病 有三个箭头的指标一项高两项低我想请问是

Q遗传代谢病  有三个箭头的指标一项高两项低我想请问是指的什么病严重吗遗传的什么 A病情分析:按你描述考虑甲沟炎,是皮肉与指甲间的炎症的,这个皮肤科常见毛病,有轻重程度之分。指导意见:治疗原则无非是消炎,一般轻症的话局部用药膏,重的话需要口服甚至输液治疗,有的拔甲有利于愈合
张英杰医师

遗传代谢病氨基酸和酷基肉碱谱分析报告中的

Q遗传代谢病氨基酸和酷基肉碱谱分析报告中的C5/C2检查项目是什么意思?   A病情分析:你说的遗传代谢病氨基酸和酷基肉碱谱分析中该项目的数值是多少?指导意见:这个提示你可能存在肉芽肿的发生的情况,请结合碱基对的检查滴度情况综合分析。  
奚春芬副主任护师

遗传代谢病质谱能检测吗?

Q病情描述:现在在湖南儿童医院检查方向是遗传代谢病 第一次血检查有问题 半个月复查没问题 但是住院时各指标都倾向代谢病 入院时有酸中 A病情分析:你说的遗传代谢病质谱检测是可以在湖南儿童医院体检科开展的指导意见:半个月复查未发现异常,但是目前患儿的各项指标需要继续观察,等待2个月之后再判断。  
钱晔副主任医师

有分娩过患遗传代谢病(高酪氨酸血症)孩子

Q育有2胎,一胎女儿健康三岁了,二胎儿子刚出生就检查出患高酪氨酸酸血症,不到2个月就去世了。如果想再要小孩,需要孕前检查基因吗?患病机率多大? A病情分析:根据你的描述,像你这种情况的话还是需要进行,安全的同时要做个积极排查。指导意见:建议可以吃点中药汤剂进行调理,可以吃点柴胡疏肝散,或者是八珍汤进行调理了,祝你生活愉快,谢谢!
郭红枝副主任医师

遗传代谢病该怎么注意饮食,不让病情糟糕下

Q我家宝宝两岁,确诊为雷特综合症(Rett),有些病不能吃含蛋白质的,会产生有毒物质,我想知道像我们这个病得控制什么食物   A病情分析:单纯根据你的描述考虑是存在遗传性的代谢疾病,这个是比较少见的,指导意见:当然目前的情况控制的食物只能是专门的医药公司制造的食物,当然费用相对高些,  
梁爱利主治医师

遗传代谢病检测报告中c5dc\c16结果

Q病情描述:遗传代谢病检测报告中c5dc\c16结果为0.02是什么问题需要医生帮助提供远程诊断:  专家咨询   A指导意见:病情分析:你说的遗传代谢病检测报告中c5dc\c16结果为0.02,我看下你的临床表现指导意见:我需要结合你的不舒服的表现,综合判断下才能定是否有问题的,能否你详细说下发病过程?