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遗传代谢病医患问答
宝宝遗传代谢病检查CO/(C16+C18
Q病情描述:宝宝遗传代谢病检查CO/(C16+C18)升高有问题吗？正常值时3~52，我家宝宝为58.51，其他值没有问题，只有这一个比正常值高，想问有没有问题？宝宝是在出
A病情分析：你好，根据你的问题来看，如果是检查的结果是高出这些应该是问题不大的，可以进行跟踪的检查明确诊断。指导意见：首先我是建议你不要过于的紧张，可以根据检查的结果听取医生的建议，还有进行定期的复查。
6月婴儿疑遗传代谢病
Q病情描述:我家小孩现6月，出生时严重缺氧，新生儿医生诊断宫内感染，足月小样儿，先天性心脏病动脉导管未闭，双手腕垂腕，双足中趾呈错位畸形，隐睾，腹股沟斜疝等多种畸形，出生后
A遗传代谢性疾病需要染色体检查，尿串联普，及基因检测，如果是21-三体综合征有的活到50岁，因为都合并先天性心脏病，多因合并肺炎感染导致生命危险。
遗传代谢病，非酮性双羧酸尿
Q病情描述:肤色浅，头发黄。吃饭腹痛，平常吃饭少，不喜欢吃鸡蛋，消瘦曾经治疗情况和效果: 曾住过两次医院，两次都是因为发烧呕吐，想得到怎样的帮助:&n
A你好，宝宝现在这个情况的话，考虑是因为消化不良导致的，给你建议这个最好对宝宝去医院做个微量元素检查的，可以给宝宝吃点铁锌钙氨基酸口服液。
内蒙医院怀疑我女有小儿遗传代谢病
Q，出生后经常将舌头向外吐，睡觉时间长，有人说这是典型的遗传代谢病。但我和我爱人没有家族性遗传病，听说杨医生主看这种病，所以烦请杨医生帮忙。曾经治疗情况和效果:
A病情分析：一般而言,先天代谢病都属于隐性遗传病,指导意见：父母都健康时,子女患病几率为四分之一。所以下一个宝宝仍有25%的概率患病
新生儿遗传代谢病和促甲状腺激素是不是一种
Q新生儿遗传代谢病和促甲状腺激素是不是一种病新生儿遗传代谢病和促甲状腺激素是不是一种病
A指导意见：你好，促甲状腺激素是人垂体分泌的一种调节甲状腺分泌功能的激素，不是一种病，建议你正规医院就诊。希望我的回答对你能有帮助。
想确诊是不是遗传代谢性脑病
Q没发病症状，四肢无力，双上下肢肢张4级，肢张力底下，能坐不能站！其他都还好！
A病情分析：你好，请问患儿有既往颅脑受伤或缺氧的病史吗？指导意见：如果没有，这个情况最好到神经科就诊，查明病因。现在无法说明什么问题的。有很多可能要排除。
单脐动脉宝宝可能会得遗传代谢病吗
Q单脐动脉宝宝可能会得遗传代谢病吗单脐动脉宝宝可能会得遗传代谢病吗
A指导意见：你好，一般认为，单脐动脉是胎儿异常发育的标记之一，不过，仅仅只有单脐动脉一个标记，不提示胎儿发育异常，也不提示胎儿染色体异常。单脐只不过提示有问题的机率增大、而被列入高危b超正常就行.单脐只是一种现象.不是问题；就这几年才开始查单脐的、、宝
新生儿身上长脓包是遗传代谢病吗？
Q身上有脓包，过了20天身上又出红斑，有点低烧37.5度，没别的明显症状
A病情分析：你好，发热多是由细菌或病毒感染引起的，治疗以抗生素为主，单纯的使用退烧药，是治标不治本。建议做一下血常规等检查，确定感染病因再治疗。平时多喝水。指导意见：反复发热一个是炎症未得到控制，再就是所用抗生素不合适。体温过高可以口服美林等退热药治疗
遗传代谢病
Q孩子已经不在了，血液检测疑似遗传代谢病，结果显示多种氨基酸及酰基肉碱增高，考虑多种酰基辅酶酶a脱氢酶缺乏症或极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。能再怀孕生子吗？ &n
A您好，一般情况下遗传病都会传播给子代，建议您先不要紧张，调理身体是最佳状态后再备孕，备孕前要仔细检查是否有遗传病，怀孕期间要定期体检，进行遗传病方面的筛查，希望我的回答能帮助到您。
