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遗传代谢病医患问答
孩子有先天遗传代谢病，有希望吗
Q孩子俩个月了，有氨基酸代谢病，不消化蛋白质，脱水，吃什么拉什么，抽风，能治好吗？
A病情分析：遗传代谢病，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变。指导意见：预防遗传代谢病多吃新鲜的水果蔬菜，补充维生素C，这样对尿酸有好处。有效的遗传代谢病的预防措
幼儿遗传代谢病都有哪些用药禁忌？？？
Q幼儿两岁了，查的是遗传代谢病，请问都有哪些用药禁忌，对于平时用药都有哪些要求，还有就是打点滴的时候有哪些要求
A请问你们家孩子得的是哪种遗传代谢性疾病呢？其实遗传代谢性疾病也分很多种，不同的疾病要求不一样的，你可以咨询你的主治医生，或者提供你详细完整的病情资料。
线粒体脑肌病还是遗传代谢病，一样吗？
Q病情描述:耳鸣 耳背 睡不着觉 走路不稳 身体沉重 反应迟钝 脚底如棉起茧,四肢易麻木需要医生帮助
A病情分析：你好鉴于你的描述综合分析考虑是需要排除是气血亏虚的可能性的指导意见：建议是考虑是益气补虚结合益气补血的治疗的助于改善你的上述的症状的，建议积极的治治疗的
新生儿遗传代谢病筛查指标低
Q病情描述:新生儿遗传代谢病筛查几个指标低 请问是什么原因 会有什么情况需要医生帮助提供远程诊断: 新生儿
A看看报告的好吗？新生儿疾病疾病筛查主要就是苯病酮尿症和甲状腺功能亢进，越早治疗效果越好。主要是避免宝宝神经系统的永久性损害，而且一定要规律的使用药物或者是采用低苯丙氨酸奶粉。
遗传代谢病怎么治疗好？求医生给好方法
Q一个月的小孩一直睡，多尿，是怎么回事，有没有好的治疗方法，求医生帮帮忙
A病情分析：您好，宝宝在满月前就是睡觉、吃奶、拉屎尿泡，如不哭闹，大小便正常应该就没事指导意见：看孩子这二十多天来体重增加如何，要是长了2-3斤那就没事，孩子睡觉时有利于身体和大脑的生长发育，孩子多睡觉是好事
新生儿遗传代谢病筛查.苯酮尿症检测值超标
Q哺乳期病情描述:这种情况是属于哪种病,作为家长该怎么办,检测值是2.123mg\dl而正常值是小于或等于2。00mg\dl需要医生帮助提供远程诊断:
A病情分析：您好，这种情况可能会发生苯丙酮尿症，孩子发育会受到影响，越早治疗越好！指导意见：建议您及时确诊，孩子应低苯丙氨酸饮食，可用特制的低苯丙氨酸奶粉，以治疗防止发育出现问题，祝您身体健康！
溶血性黄疸引起胆红素脑病，让做遗传代谢检
Q3个月的男宝宝，abo溶血引起的黄疸，核磁结果t1w1双侧苍白球增高，但是胆红素最高时163.9，临床医生按缺氧缺血性脑病进行治疗，91天检查医生说眼神散，反应慢，建议做
A病情分析：小孩子这个情况，应该挂神经内科就可以了。指导意见：建议应该到市级或者省级医院去看一下。那里的技术条件肯定好一些。
新生儿遗传代谢病
Q我家宝宝出生三天做了新生儿遗传代谢病筛查35项，可是我查询结果为啥只有两项，TSH和KPU阴性，其他结果呢？懂得大夫帮忙解释一下
A宝宝出生三天的时候做了新生儿遗传代谢病的筛查，目前来说查询的结果只有两项，tsh和PKu。那这种情况是这两项筛查是在一个地方做的，其他遗传代谢性的疾病是在另一个地方做的，出结果比较慢，可以等待的。
两个月婴儿血清铜和铜蓝蛋白低是遗传代谢病
Q两个月婴儿血清铜和铜蓝蛋白低是遗传代谢病铜缺乏症吗？能确诊吗？能治疗吗？
A你好，宝贝出现这种情况，是和遗传有关系的，建议你不要吃含铜的食物，有大豆制品等，同时要及时的检查确诊及时治疗，以免影响孩子的身体发育。
