遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神 ...... [全文阅读]
小脑性共济失调为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。...[详情]
1.Friedreich型共济失调Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道,本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征,发音困难,...[详情]
1.实验室检查(1)脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。(2)确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。(3)Friedreich型共济失调DNA分析,FRDA基因18号内...[详情]
1.脊髓亚急性联合变性缓慢起病,后索及锥体束同时受累,出现深感觉障碍,共济失调,痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。2.多发性硬化病灶多发,...[详情]
易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等。...[详情]
应进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命,少数患者卧床不起而残废。...[详情]
1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症患者可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。(1)左旋多巴 可缓解强直等锥体外系症状,毒...[详情]
1、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。2、菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰,对提高人的记忆力有帮助;柠檬可...[详情]
“共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜,视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用”[详细内容]
“遗传性共济失调会有痉挛的症状,遗传性共济失调,一般症状表现为动作缓慢迟钝,肢体不协调,走路东倒西歪等,也有可能会导致心脏跳动异常,身体免疫系统低下,严重的可能会导致卧床不起等一些情况。”[详细内容]
“如果要想检查这个的话,最好是能够去医院的神经内科就诊,首先,这种情况家里要有遗传病史,如果出现这种情况的话,那么,这种情况应该再做一下头颅的磁共振检查,如果是有问题的话,一般的会出现相当萎缩的情况,这时候没有什么特别好的”[详细内容]
“遗传性共济失调症的患者对于相应的病情通过临床表现可以做初步的一种判定,而且可以通过相应的反射的诱导来作为一种判断的依据,而且在此基础上可以通过影像学和基因学的检查,局部的找到引起目前的具体症状的病因。”[详细内容]
“你好,遗传性共济失调一般来说,还是要根据典型的共性症状,结合磁共振等检查发现小脑或者是一些脑干萎缩,排除一些其他累及小脑和脑干的变相病,就可以诊断了。还要看看是不是有高血压,如果有的话要及时控制。”[详细内容]
“病情分析:患者儿童 症状是行动笨拙,走路不稳2年半。查体:双眼水平震颤。当地医院查头颅MRI表现小脑萎缩。小脑共济失调多变现走路醉酒步态。记忆,计算,生活能力下降。反应迟钝。上述症状需要排除肝豆综合”[详细内容]
“遗传性共济失调的这种情况下有可能也会影响到怀孕的。患有相关疾病,那么相对来说对于女性的身体会造成比较大的影响呢,造成一定的这种脾胃失和,造成一定程度的多种系统的功能紊乱的这种具体的症状的,那么在一定程度上,有可能也会对于”[详细内容]
“遗传性共济失调的这种情况的话,不排除会引起出现脑瘫及脑部神经的情况,对于这种情况建议最好还是先做一个脑部CT来检查一下遗传性小脑共济失调,本病是所有估计失调发病最多的一种,发病的原因尚不清楚,一般没人色体显性遗传,男女均”[详细内容]
“遗传性共济失调的情况下考虑可能会出现,肌力正常的情况下运动的能力协调障碍,它可能会出现心律失常,心脏扩大或者出现呼吸道反复感染的一个情况,具体的需要结合检查来进行判断,也有可能会出现说话缓慢含糊不清,声音间断的”[详细内容]
“遗传性共济失球这类疾病,大多数都是由于患者出现遗传而所导致的病症,一般年龄是在30~60岁之间。建议患者日常生活中加强对饮食管控,尽量保持营养和合理均衡,避免出现暴饮暴食和偏食的情况。”[详细内容]
“小脑遗传性共济失调常见于脊髓小脑性共济失调,该种疾病属于遗传性的疾病,不仅没有特异性的治疗方法,也无法有效的去预防,一旦发病是无法治愈的,而且显性遗传居多,容易遗传给后代,要进行遗传咨询,了解下一代的发病情况。”[详细内容]
“遗传性的疾病是没法预防的,建议保持健康的生活方式,保证良好的睡眠,不能熬夜,保持心情舒畅,不能生气,清淡易消化饮食,肉蛋奶均衡搭配,多吃绿色的蔬菜水果,补充维生素,适当的运动增强体质,及时去医院体检,发现异常问题及时对症”[详细内容]
“你好,遗传性共济失调的治疗是非常困难的,因为大部分患者的效果都不是特别好。据相关研究表明,干细胞移植可以治疗这个疾病,但是不一定能够治愈,也就是说不能够保证患者100%的康复。关于这一块,建议你慎重选择,配合医生的治疗方”[详细内容]
“这种躯体疾病往往是迁延难愈的,时间长了可能会引起失眠,出现失眠的话可以通过药物治疗的方法来进行缓解,比如说可以通过服用苯二氮卓类抗焦虑药,阿普唑仑劳拉西泮等等,另外结合心理治疗常用的有认知行为疗法”[详细内容]
“共济失调有调养的饮食一定要多吃鱼头,猪猪脑多吃一点猪脑汤类攻击社交是可以吃菠萝柠檬香蕉等水果的,里面都有高量的维生素和重要的微量元素供给市场,可以适量的吃鸡蛋,鸡蛋中有蛋白质是天然的最优质的蛋白质”[详细内容]