遗传性痉挛截瘫的检查都有哪些内容？

遗传性痉挛截瘫是一种较为严重的疾病，早期就可造成行动不便，双腿僵硬的症状，晚期甚至连括约肌也会发生功能障碍，这样容易造成失禁。遗传性痉挛截瘫的检查分为两种，一种是实验室检查，一种是影像学检查，这两样都要做。

遗传性痉挛多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。

　实验室检查

1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。

3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

影像学检查

1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。

2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。

遗传性痉挛截瘫看名字就知道是一种比较可怕的疾病，因为它会导致下肢痉挛性瘫痪。如果任由病情发展，甚至连上肢都会受到影响。所以说，此疾病能预防的尽量预防，避免近亲结婚，讲究优生优育等，尽可能把它杀死在孩子未患病之前。

审编医生

于奎营神经内科 主治医师 医院：淄博市第一医院

主治疾病：头痛,脑梗塞,脑出血...详情>