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很多人都不是很清楚遗传性共济失调的发病原因,因为遗传性共济失调是一种遗传性的疾病,所以大家都想着及时治愈好自己的遗传性共济失调,避免传染给自己的下一代,所以大家担心遗传性共济失调,所以希望大家了解遗传性共济失调的发病原因。
遗传性共济失调的发病原因
小脑性共济失调 (CEREBELLAR ATAXIA,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白(ATAXINS)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道Α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且发病年龄愈小,病情愈重。
FRIEDREICH型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9Q13-12.1)FRATAXIN基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,病人异常扩增(66~1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
希望大家谨慎对待自身遗传性共济失调的发病原因,避免遗传性共济失调影响自己的身体健康,甚至严重的遗传性共济失调会导致患者其它身体疾病的发生,对于遗传性共济失调除了治疗外,还要保护好自己的小脑。