遗传性共济失调的诊断及鉴别诊断都有哪些？

遗传性共济失调是一种严重的疾病，很多时候都伴随痴呆等出现，所以说此病十分麻烦，患者需要有人照顾，所以，最好还是能够预防此病。此病的预防方法有一种非常简单：讲究优生优育，婚前产前都做体检，这条相当简单，而且有效。

　基本诊断策略

遗传性共济失调的临床诊断主要依据两项共同特征，一是缓慢发生(少数为急性发作或间歇性发作)和进展对称性共济失调，二是有家族遗传史。诊断遗传性共济失调的一般顺序：首先需确认患者的主要临床特征是共济失调，并收集家族史资料;其次排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化指标异常，最后进行基因学检测。

具体诊断方法

(1)确认共济失调综合征​并确定其遗传学特点。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征，同时可伴痴呆、锥体束征，以及脊髓、周围神经损害体征。根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史，根据家族遗传学特点确定其遗传类型。(2)CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;(3)排除非遗传性病因。许多神经系统获得性疾病亦可导致进行性平衡障碍，但无家族史可鉴别。对于家族史不能确定的患者，必须逐一排除非遗传性病因。常见病因有多发性硬化、多发性脑梗死、酒精性或中毒性小脑变性、小脑肿瘤、肿瘤或炎症浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退等。(4)确定特殊的生化指标异常：某些遗传性共济失调伴特异性生化指标异常，如果血液化合物检测比基因突变分析容易或治疗试验可行，则应优先选择血液化合物检查。(5)确定特异性基因类型：有许多遗传性共济失调患者实验室检查并无特殊异常，唯有依赖于详尽的临床资料所提供的线索，选择基因突变和连锁分析方法是确诊的唯一手段。

由上可见，SCA临床累及面广，各型之间临床表型存在较大的重叠，临床分型非常困难，因此最终诊断SCA必须依靠基因检测，但因其分型众多，临床应用基因诊断前要注意以下几点：第一：明确临床诊断是关键，否则基因诊断无法进行下去。第二：确定其遗传方式，根据有无家族史确定其是家族性或散发性，家族性根据遗传方式判断是常染色体显性还是隐性遗传。第三：根据临床特点推断最可能的SCA亚型，确定基因检测的先后顺序，节约资源和时间。第四：完成基因诊断。根据上述确定的顺序进行基因诊断，必要时进一步测序证实。

对遗传性共济失调这种病至今还没有找到能完全阻止病情发展的治疗方法，至今使用的仍是对症治疗，以期能够减轻患者的症状，缓解病情的发展，以及维持患者日常生活自理能力。这也是遗传性共济失调的治疗原则。

审编医生

周祖刚康复科 主任医师 医院：绵阳市中医医院

主治疾病：用针灸、针刀、中药内服外用结合现代康复技术对颈腰椎...详情>