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更新时间:2017-04-05 09:33:39
邻居的小孩阳阳在2008年的4月20日出生了,孩子的出生给他们的家庭带来了无限的希望。可是孩子出生没所久,就一直哭闹不止,也不喝母乳。刚开始以为是对母乳过敏不想喝,后来给孩子买了买奶粉之后孩子还是这样。于是邻居就带孩子到小镇上的一个诊所去检查,检查不出什么。所以带孩子到大医院去检查,医生说是苯丙酮尿症。我们知道了这些之后收集整理了一些关于预防这个疾病的方法。
1、 在新生儿出生了以后,在采血的时候,就可以检测血苯丙氨酸浓度,如果苯丙氨酸增高,就需要做进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,把血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的。
2、 预防此病还可以在产前诊断。怀孕初期抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。若有是话再来由父母来决定是否要将孩子留下来,这样可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。
3、 青年男女在结婚的时候,尽量的避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断等也是防止苯丙酮尿症患儿出生的方式。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,做到早发现,及时治疗,避免孩子的智力继续低下。
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,一般婴幼儿和有家族遗传史的人比较容易患上苯丙酮尿症。