苯丙酮尿症是怎么得的

概述

我邻居家的孩子平时的生长比较慢，智力也低于一般的同龄儿童，经过医生的检查，说是邻居家的小孩子患有苯丙酮尿症。根据医生说如果这个，病治不好，那么孩子就会变傻。我的邻居很不解，苯丙酮尿症是什么原因引起的呢？怎么就会得，苯丙酮尿症呢！丙酮尿症是一种常见的氨基酸，代谢性的疾病，这是由于苯丙氨酸代谢途径当中没缺陷，就使得苯丙氨酸不能够转变成为络氨酸，就会导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积，并从尿当中大量的排出。

步骤/方法：

1、 这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中是比较常见的，其遗传方式为常染色体隐性遗传，它的临床表现不均一。主要的临床表现就是智力比较低下精神神经症状，湿疹和皮肤抓痕，征以及色素脱失和鼠气味，脑电图异常。

2、 苯丙氨酸是人体所需要的一种氨基酸之一，正常的人每天需要的摄入量大约为二百毫克至五百毫克，其中有1/3供合成蛋白，有2/3就可以通过肝细胞当中的苯丙，氨酸羟化酶的转化为酪氨酸以合成甲状腺素，肾上腺素和黑色素等。

3、 苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程当中，除了需要PAH以外，还需要有四氢生物喋呤作为辅酶参与。基因突变就有可能造成相关酶的活性缺陷，就会导致苯丙氨酸发生异常累积。小儿苯丙酮尿症就是由于苯丙氨酸代谢途径当中没缺陷所导致的，较为常见的一种常染色体隐性遗传性的疾病。

注意事项：

如果是父母双亲均有染色体缺陷，但没有症状，近亲结婚者子女的发病率是很高的，患儿在出生时候正常，随之进来之后，一般都会在三个月至六个月的时候出现一些症状，在一岁时候的症状是比较明显的。