苯丙酮尿症遗传特点

概述

现在一个家庭都只有一到两个孩子，所有优生优育对于现代人来说至关重要，而其中的基因遗传病又是人们关注的热点，基因遗传病是指的父母的基因可能携带有致病基因而遗传给下一代的疾病，基因遗传病还是目前人类无法根治的一大类疾病，因此做好产前诊断的宣教，能最大程度的防止基因遗传病，那么苯丙酮尿症是遗传病吗？我就来给大家解答。

步骤/方法：

1、 苯丙酮尿症其实是一种遗传疾病，苯丙酮尿症患者的身体中缺乏代谢苯丙氨酸的代谢酶，所以说，引发代谢产物在体内过多的堆积产生毒素，这个病属于常染色体隐形遗传病，患者可以表现为弱智，早期诊断，治疗效果更好。

2、 女性在怀孕以后，一定要做检查，绒毛和羊水细胞不能测量苯丙氨酸羟化酶活性，产前诊断问题长期未能解决。中国现在已确定了25种PKU致病基因突变型，约占苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，对于PKU患者家系突变检测和产前诊断都相当的成功。

3、 希望我们大家都有预防思想，近亲之间不要结婚，有家族遗传史的要定期进行复查，一旦发现有此病的征兆就要及时去医院接受治疗。并且孕妇进行产前诊断可以看胎儿是否正常，如果有问题，及时的采取措施，这样可以降低苯丙酮尿症的发生率。

注意事项：

遗传疾病有很多，白化病、苯丙酮尿症、血友病都是基因遗传病，大多是由于近亲结婚导致发病，所以在产前或者孕前做好优生优育的咨询和诊断至关重要。