苯丙酮尿症患病率高吗

概述

苯丙酮尿症多发于婴幼儿，是一种遗传代谢性的疾病，多跟父母的基因遗传有直接的关系。如果父母双方都有苯丙酮尿症那么婴儿的患病率是非常高的。在我国，苯丙酮尿症的发病率虽然不是很高，但是也不少见。所以母亲在怀孩子的时候一定要定期去医院检查身体，以免宝宝患有苯丙酮尿症。这个疾病在宝宝在妈妈肚子里的时候就有了。要及时筛查。今天小编就来说一说苯丙酮尿症这个疾病，患病率高不高。

步骤/方法：

1、 苯丙酮尿症一般是在3-4个月的时候发病，婴幼儿刚刚出生的时候没有明显的临床表现，但是未经治疗的苯丙酮尿症患者，在其后3-4个月会发病。所以宝宝刚刚出生的时候一定要检查身体有没有异常的指标。

2、 苯丙酮尿症是一种隐形的遗传代谢性的疾病。是由于苯丙氨酸的代谢异常所引起的疾病。大家都知道氨基酸是人体必不可缺的元素，所以苯丙氨酸对于人体的代谢也是非常的重要的，是人体必不可缺的氨基酸。

3、 苯丙氨酸代谢是需要苯丙氨酸羟化酶的作用下，转化为络氨酸。而苯丙氨酸羟化酶的作用的发挥是需要四氢生物蝶呤辅助。所以苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性的降低或者是四氢生物蝶呤的缺失都会引起苯丙酮尿症。

注意事项：

所以小编在这里提醒即将做父母的朋友们要定期检查身体，孕检是非常重要的。降低苯丙酮尿症的发病率，可以从两个方面着手，一是不让苯丙酮尿症的婴儿出生，还有就是预防苯丙酮尿症的发病。