苯丙酮尿症能治好吗

概述

苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，或活性减低而导致，苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性的疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中，是比较常见的一种疾病。这种病的遗传方式为常染色体隐性遗传，在临床当中的表现不均一，主要的临床特征就是智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕症以及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，那么这些前述临床症状，可以不发生智力会正常，脑电图异常也可以得到恢复。

步骤/方法：

1、 苯丙酮尿症治疗的经典型的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法。治疗期限主张至少应该治疗的患儿青春期发育成熟，最好能够坚持终生治疗，在成年之后也可以适当放宽饮食限制。其治疗原则是苯丙氨酸的摄入量，必须能够保证生长和代谢的最低需要量。

2、 另一方面，由于天然蛋白质当中均含有4%-6%的苯丙氨酸，所以必须要控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉，蛋白粉作为患儿，蛋白质的一个主要来源，并且一定要保证给予足够的热量。

3、 对于乳儿，母乳仍然是最好的一种饮食要给予计算量的母乳对患儿的发育是十分有利的，因此切忌停喂母乳。而且还有必须考虑到个人个体的差异。由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别是很大的，所以在饮食治疗一定要坚持个体化的一个原则。根据每个患儿的年龄，体重血液浓度制定和调整食谱是学苯丙氨酸浓度控制在一个适当的水平。

注意事项：

对于苯丙酮尿症的治疗方案，是维斯多系列低或无苯丙酸铵的奶粉，蛋白粉，淀粉以及饮料等等。对于非典型，苯丙酮尿症的治疗，除了饮食治疗以外，还应该要补充多种神经介质。