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β-氨基酸尿

食管穿孔后的并发症和死亡率同从发病到诊断时间有明显关系,因此早期迅速做出食管穿孔的诊断是非常重要的,对所有行食管内器械操作后出现颈部,胸部或腹部疼痛的病人,因想到发生食管穿孔的可能性,有Mackler's三联症即呕吐,下胸痛,下颈部皮下气肿时更应迅速怀疑有食管穿孔的可能,并应做进一步检查,胸部创伤,特别是食管附近有创伤病人,应常规检查是否有食管损伤,当重视并时常想到这种疾病发生时,结合有关病史,症状,体征及必要的辅助检查多可做出及时,正确诊断,少数病例早期未能及时诊断,直至后期出现脓胸,甚至在胸穿或胸腔引流液中发现食物方做出... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　　(一)发病原因　　本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍，通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低，并导致较广泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。当一种氨基酸代谢异常，在体内蓄积，过量超滤，可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收，如β-丙 查看详细内容>>

　　各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。　　1.胱氨酸尿症该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为：　　(1)特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)，尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。　　(2)尿路胱氨酸结石：因大量胱氨酸超过尿中饱和度，在硬性尿中 查看详细内容>>

　　本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。　　各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。　　1.胱氨酸尿症该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为：　　(1)特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基 查看详细内容>>

　　对本病发病目前尚无有效预防措施，对已病患者应早期诊断，积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生。本病为终生性疾病，一些患者因不能长期坚持治疗，易发生尿路结石，注意膳食结构尿石的生成和饮食结构有一定关系。因此，注意调整膳食结构能够预防结石复发。根据尿石成分的不同，饮食调理应该采取不同的方案。如草酸钙结石患者宜少食草酸含量高的食品，如菠菜、西红柿、马铃薯、草莓等。必要时需要外科手术治疗。 查看详细内容>>

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疾病名称就诊科室典型症状

更多>>医患问答

病因检查 诊断鉴别 预防治疗

Q: 尿氨基酸弱阳性是怎么回事
何峰
“病情分析：尿氨基酸弱阳性，提示可能是肾脏代谢功能异常所导致的，是反应早期肾病、肾损伤的一项指标。如果患者过于肥胖、大量饮酒或者进行剧烈运动以后也可能与这些因素有关，但不提示肾脏损伤，建议患者在进行相关检查时综合判断。指导”[详细内容]
Q: 二羧基氨基酸尿的病因
马蔚蔚
“指导意见：二羧基氨基酸尿是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代”[详细内容]
Q: 二碱基氨基酸尿症是怎么回事呢？
柯菲菲
“你好，　双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。”[详细内容]

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更多>>饮食宜忌

宜β-氨基酸尿宜吃食物[八宝粥][萝卜][冬瓜]一一1.宜吃低糖性的食物； 2.宜吃清淡的食物； 3.[点击查看详情]

忌β-氨基酸尿忌吃食物一一1.忌吃含有乳糖的食物； 2.忌吃普通的奶粉； 3[点击查看详情]