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秋海馨
什么是二碱基氨基酸尿症
Q听朋友说他的婆婆得了很怪的病，他现在一直在家里照顾他婆婆，家里没电脑又不懂的，所……
A你好，双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关……
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柯菲菲 主治医师
二碱基氨基酸尿症是怎么回事呢？
Q妹妹的老公一直是一个很正常的人，也没有生过什么病的，可是前段时间却是得了二碱基氨……
A你好， 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有……
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朱芳 主治医师
氨基酸尿症是由什么引起的呢？
Q我隔壁的王叔叔他们夫妻都长的一般，但是他儿子却长的特别的矮小，好像没有发育好一样……
A你好，发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。生理性氨基酸尿由生理变化所致。
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赵路红 主治医师
注射小儿复方氨基酸影响筛查苯丙酮尿症的结果么
Q注射小儿复方氨基酸影响筛查苯丙酮尿症的结果么
A病情分析：根据你的描述，像这种情况的话，是不会影响他的化验结果，都不要担心。指导意见：建议可以配合吃点中药汤剂进行调理的同时可以吃点八珍汤进行治疗，同时的话可以做做捏脊治疗的。&n……
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张树昆 主任医师
遗尿症如何治疗？
Q全部症状: 发病时间及原因: 遗尿症……
A你好，根据您对这种情况的描述，这种情况是由于长期在体内有炎症引起的一种症状，这种情况建议您做检查，看看具体的情况，积极的，进行调养，平时注意不要受凉受潮。
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时艳芹 副主任护师
苯丙酮尿症是怎么有的啊？
Q全部症状:现在太小了看不出来 发病时间及原因 &……
A你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾……
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赵蕾 副主任医师
孩子出生28天，检查怀疑是苯丙酮尿症！血
Q孩子出生28天，检查疑是苯丙酮尿症让复查，以前查的血值是2.22请问他这是多高啊
A病情分析：你好！苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。如果由于基因突变，有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。 指导意见：正常人苯丙氨酸浓度为0.0……
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高振宇 副主任医师
四岁儿童是不是遗尿症
Q病情描述:俺儿今年四岁了白天有人喊他他知道尿尿晚俺都睡着了他就不知道了几乎天天尿……
A孩子一般不满5岁不能判断为遗尿症的孩子，如果晚上经常的尿床，也可能是由于孩子没有养成好的排尿习惯，我建议您在睡前不要给孩子大量的饮水，睡觉之前要让孩子将尿液排空，如果经常的尿床，您……
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杨建梅 主任医师
苯丙酮尿症患者的饮食禁忌是什么？
Q我家小孩生下来就有苯丙酮尿症，体质不好，个头也小。听医生说这个病在以后的饮食上有……
A你好，根据你描述的情况，确诊了苯丙酮尿症之后就需要，立即开始治疗。低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期，终身治疗，对患者更有益，然后定期监测，血苯丙氨酸浓度。治疗是家长和孩子一起学……
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刘辉 医师
有机酸尿症患儿
Q患者性别:nv 问题描述:有机酸尿症
A你好,请你说一下你孩子的详细病情和检查数值的.