苯丙氨酸代谢障碍是什么?时间：2024-07-01

　苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的... [阅读全文]

苯丙氨酸代谢障碍是由什么原因引起的？时间：2024-07-01

(一)发病原因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖... [阅读全文]

苯丙氨酸代谢障碍应该如何诊断？时间：2024-07-01

PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙... [阅读全文]

苯丙氨酸代谢障碍容易与哪些症状混淆？时间：2024-07-01

复杂性尿路感染：复杂性尿路感染是指：①尿路有器质性或功能性异常，引起尿路梗阻，尿流不畅;②尿路有异物，如结石、留置导尿管等;③肾内有梗阻，如在慢性肾实质疾病基础上发生的尿路感染，多... [阅读全文]

苯丙氨酸代谢障碍应该如何预防？时间：2013-04-01

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携... [阅读全文]