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常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　人体内染色体在一定的环境下（如辐射）容易发生数目和结构的改变，从而引起的突变或是变异，导致染色体畸变。最常见的例子是为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。 查看详细内容>>

　　这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。 查看详细内容>>

　　常染色体畸变的鉴别诊断：　　1、21三体综合征：又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，―G，+t(Gq21q)，占4.8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50;特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦 查看详细内容>>

　染色体畸变的治疗目前没有很好地方法，主要是积极预防。而这种畸变的预防措施包括多方面，首先是减少环境中的辐射及其他有害物质，推行遗传咨询，进行染色体检测，按照规定进行产前检查、产前诊，若果唐氏筛查等疾病查出，应及时选择性人工流产等，防止患儿出生。 查看详细内容>>

　　常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染。有常染色体畸变所致疾病者一般不宜结婚。 查看详细内容>>

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疾病名称就诊科室典型症状

更多>>医患问答

病因检查 诊断鉴别 预防治疗

Q: 胎停需要做染色体畸变吗
马爽
“发生胎停的这种现象。可以做染色体检查。做染色体的检查是很有必要的。还要做一些其他方面的检查。男女双方都要检查。排除一些疾病，这样就不容易再发生这样类似的现象。导致胎停的因素，还有其他的原因，所以定期的检查是很有必要的。”[详细内容]
Q: 胎停染色体畸变检测必须做吗
周齐
“如果要是胚胎染色体基因问题的话，这种情况一般来说建议最好，大人也最好检查一下染色体，到时候看看具体的情况的，主要还得看夫妻双方染色体有没有问题？看这一种是遗传的原因造成的，还是因为基因突变造成的这种情况，所以看一看”[详细内容]
Q: 染色体畸变发生的原因包括？
霍丽艳
“导致染色体发生畸变的原因，有可能是在怀孕早期接触到有毒有害物质或者是使用了某些药物，当然还有一些不明的原因。如果确定胎儿染色体发生畸变，就需要尽早终止妊娠。”[详细内容]

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忌常染色体畸变忌吃食物一一1、忌吃未煮熟的鸡蛋； 2、忌吃刺激性的浓茶； 3[点击查看详情]

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