常染色体畸变应该如何诊断？时间：2013-04-01

这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);... [阅读全文]

常染色体畸变容易与哪些症状混淆？时间：2013-04-01

常染色体畸变的鉴别诊断： 1、21三体综合征：又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而... [阅读全文]