唇皱褶增多畸形是什么?时间:2013-04-01
血管角质瘤综合征患者面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形等症状。法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry dis... [阅读全文]
唇皱褶增多畸形是由什么原因引起的?时间:2013-04-01
(一)发病原因 本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),... [阅读全文]
唇皱褶增多畸形应该如何诊断?时间:2013-04-01
1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展,30%患者在20~40岁最后... [阅读全文]
唇皱褶增多畸形容易与哪些症状混淆?时间:2013-04-01
在疾病的早期或症状不典型时,应与以下疾病相鉴别: 1.风湿病 风湿热临床较为常见,一般有先期的链球菌感染史,抗“O”增高、皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征,抗风湿治疗有效。 2.... [阅读全文]