杜氏肌营养不良症怎么检查？

杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种遗传性肌肉退行性疾病，DMD的诊断涉及临床评估、血液生化检测、分子遗传学检测、肌肉活检以及心脏评估等多个方面。确诊DMD需要综合这些检查结果，并由专业医生做出最终判断。对于有DMD家族史或疑似症状的家庭，及时进行医学咨询和检查至关重要。

首先，医生会进行详细的病史询问和体格检查，评估患者的症状和体征。DMD的典型症状包括肌肉无力、行走困难和肌肉萎缩，通常在儿童3-5岁间开始显现。

其次，血液检测是诊断DMD的重要步骤。通过检测血液中的肌酸激酶(CK)水平，医生可以初步判断肌肉损伤的程度。DMD患者的CK水平通常显著升高。

进一步的诊断检查包括分子遗传学检测，如PCR(聚合酶链反应)和DNA测序，这些检测可以直接识别dystrophin基因的突变，从而确诊DMD。

肌肉活检也是诊断DMD的关键步骤之一。通过取样患者的一小部分肌肉组织，在显微镜下观察，可以发现肌肉纤维的异常，如坏死和再生，以及缺乏dystrophin蛋白的证据。

最后，医生可能还会建议进行心电图和超声心动图等心脏检查，因为DMD患者常常伴有心脏问题。此外，对于患者的家族成员，遗传咨询和基因检测也是重要的诊断组成部分，有助于评估家族中其他成员的携带者状态和再发风险。