我们一胎8岁了没有苯丙酮尿症可二胎为什么却有呢
Q我们一胎8岁了没有苯丙酮尿症可二胎为什么却有呢,现在等第三次复查结果 ……
A病情分析:苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,并不是每个孩子都出现,这就是一定的发病概率。指导意见:所以目前只能根据孩子的具体实际情况判断,严格的低苯丙氨酸饮食,保证孩子健康。 ……
新生儿,未满月,苯丙酮尿症二次复查
Q新生儿,第一次查数值2.4。复查2.6。请问这样能确诊苯丙酮尿症吗?
A病情分析:既然医生让宝宝复查,说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。指导意见:第二次筛查结果,现在谁也不能判断。苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后,还……
宝宝四个月甲基丙二酰基肉碱c50h值0
Q宝宝四个月甲基丙二酰基肉碱c50h值0.88,下月复查有没有可能自己降下来&nb……
A甲基丙二酰肉碱的数值偏高,不能排除甲基丙二酸血症的可能,有必要进行进一步的检查,需要进行基因的检测,不一定就是甲基丙二酸血症
问 二胎宝宝新生儿筛查时说疑有苯丙酮尿症 可能性大
Q问 二胎宝宝新生儿筛查时说疑有苯丙酮尿症 &nb……
A病情分析:根据您的情况,您这个情况需要考虑的就是血液因素的!指导意见:我们临床首先建议实验室检查的,一般医生需要考虑的就是需要临床血液检查验证的!
我小孩得了戊二酸尿症1,以后怀二胎要怎么办
Q请问我小孩得了戊二酸尿症1型,我们想生二胎要做什么检查,要做什么准备
A你好,你好这个需要做产前检查,需要做孕期检查,需要进一步检查看看是否存在什么问题,平时注意卫生,养成良好的习惯!保证充足的睡眠时间,心情舒畅,有利于身体健康!
戊二酰基肉碱偏低为0
Q戊二酰基肉碱偏低为0.03.ORN/CIT偏高为13.5.
A你好,脂酰基肉碱是在线粒体内将再次转移给辅酶A成为脂酰基辅酶A而受β氧化。因此,肉碱可促进线粒体内的长链脂肪酸的氧化,是脂酸代谢的重要载体,缺乏时可致脂肪堆积乃至心肌功能障碍。建议……
甲基丙二酸尿症患者一般寿命有多长?
Q天 问题描述:我女儿12天前发现有抽搐而送院,经检查CT结……
A指导意见:指导意见:甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病,最常见的表现为嗜睡、喂养困难、反复发作呕吐、肌张力低下等,需要综合治疗,即药物、特殊奶粉、康复训……
戊二酸尿症可治吗
Q病情描述: 四只无力发育落后`不会说话`爱钻死拳 ……
A病情分析: 戊二酸尿症属自体隐性遗传疾病,若第一胎胎儿罹患此症,第二胎罹患机率为20%,此症的胎儿,多半症状不明显,因蜘蛛膜腔空间变大,头围比同周期的胎儿大一……
注射小儿复方氨基酸影响筛查苯丙酮尿症的结果么
Q注射小儿复方氨基酸影响筛查苯丙酮尿症的结果么
A病情分析:根据你的描述,像这种情况的话,是不会影响他的化验结果,都不要担心。指导意见:建议可以配合吃点中药汤剂进行调理的同时可以吃点八珍汤进行治疗,同时的话可以做做捏脊治疗的。&n……
甲基丙二酸尿症能不能治疗好?有啥办法?
Q男,3岁,患甲基丙2酸尿症,现不能站立,不会说话.
A您好,甲基丙二酸血症治疗 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B……