建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受
视网膜母细胞瘤的检查;成人需接受视网膜细胞瘤检查,这是一种相同基因引起的非
恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属,可分析他们的脱氧核糖核酸(DNA),以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。
目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防措施。现在可采取的另一个积极措施是开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。
1.随访 对每一例视网膜母细胞瘤患者,在经治疗后,应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划。对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身
麻醉下眼底检查。如果有条件,可以考虑<1岁,每3个月1次;<2岁,每4个月1次;3~5岁,每6个月1次;6~7岁每4年1次共15次。
2.遗传咨询 如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险,是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题。遗传咨询是达到这个目的的重要措施。目前可以在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询。
3.产前诊断 Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断。对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可于妊娠28~30周取羊水细胞作Rb基因突变检测,若存在该家族的Rb基因突变,最好终止妊娠;若胎儿父母不愿终止妊娠,可于妊娠33~35周行经阴道的B超检查,每周1~2次,观察胎儿眼内是否形成肿瘤,若肿瘤已形成可在妊娠35周
引产,立即对肿瘤进行激光治疗。有报告经上述妊娠35周引产及激光治疗的视网膜母细胞瘤,最终不仅保留了眼球,也保留了良好的视力。