尖头并指是什么?时间:2013-04-01
尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxyceph... [阅读全文]
尖头并指是由什么原因引起的?时间:2013-04-01
本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。 发病机制: 大约与胚胎8周时中胚... [阅读全文]
尖头并指应该如何诊断?时间:2013-04-01
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 实验室检查: 染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、... [阅读全文]
尖头并指容易与哪些症状混淆?时间:2013-04-01
(一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅骨的前后径短,两... [阅读全文]
尖头并指应该如何预防?时间:2013-04-01
本病征病因未完全明了多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁母亲平均33岁)且其发生随胎次而增加推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致... [阅读全文]